Dando continuidade à série “Quais informações devo levar para a consulta com o geneticista?”, hoje vamos falar sobre a consulta para a investigação de casos de câncer.
Investigação de câncer hereditário
Câncer hereditário é um nome que confunde bastante as pessoas. Muitos pensam que herdamos os tumores malignos de outras pessoas da família e, não é exatamente isso. Quando usamos o termo ‘câncer hereditário’ estamos nos referindo ao diagnóstico de uma síndrome de predisposição a câncer.
As síndromes de predisposição a câncer são condições genéticas que aumentam o risco de a pessoa desenvolver determinados tumores malignos ao longo da vida.
Por que a avaliação do geneticista é importante na investigação de síndromes de predisposição a câncer?
O médico geneticista é o profissional capacitado para a avaliação dos casos de câncer hereditário, uma vez que é a especialidade que trabalha com doenças genéticas e raras. Na consulta será possível reunir os dados da história familiar e do tipo de tumor. Com estas informações, o médico geneticista irá analisar quais as possíveis síndromes estão envolvidas e os melhores exames para a investigação.
Além disso, o acompanhamento ao longo da vida para a prevenção de tumores também é realizado por este especialista.
Ademais, o médico geneticista é especializado na realização de aconselhamento genético. Isso é muito importante para os casos de câncer hereditário, já que as decisões sobre a realização de testes genéticos, a investigação de síndromes de predisposição a câncer, assim como sobre o acompanhamento clínico e medidas de prevenção exigem uma compreensão de diversos aspectos técnicos e emocionais a respeito do tema.
Quais informações devo levar para a consulta com o geneticista neste caso?
Certamente saber os dados do tipo de tumor (laudo histopatológico) é fundamental. Contudo é a história familiar que mais auxilia do esclarecimento de casos de câncer hereditário.
Nesta situação, ter informações sobre o número de parentes maternos e paternos, especialmente os que tiveram câncer. Ainda, dados sobre quais os tipos de tumor cada um apresentou, a idade que manifestou e o órgão onde acontecer o tumor são muito úteis.
Uma dica é conversar com um parente que conhece bem a família a anotar tudo. Deixo aqui um formulário que uso bastante com os pacientes, ele poderá ser de grande ajuda para você não esquecer de perguntar nada para a família.
E se eu não souber nada da minha história familiar?
Nestes casos, a avaliação genética fica um pouco mais difícil. Contudo não é impossível realizar um aconselhamento genético nesta situação. O médico geneticista poderá te orientar sobre exames indicados e quais as limitações de cada um deles no seu caso.
Será que preciso já levar algum exame?
Em geral, os pacientes com diagnóstico de câncer já realizaram algum exame de biópsia. Por isso, o laudo histopatológico (resultado do exame da biópsia) já estará disponível. Além deste, é possível que a biópsia tenha sido complementada por exame de imuno-histoquímica. Assim, leve ambos para a consulta. Esta informação será bem útil.
Todavia, não é necessário fazer nenhum exame específico antes desta consulta. Após a anamnese e o exame físico, o médico geneticista irá definir quais são os exames mais apropriados para o caso clínico.
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O conteúdo deste blog tem o objetivo de difundir a informação científica que está em constante atualização. Estas informações não substituem a avaliação médica.