por Dra. Maria Angélica | mar 11, 2024 | Blog
Você já recebeu o resultado de um exame genético e estava escrito ausência de CNVs? Ou então, presença de VUS? Essa experiência de ler um relatório de exame e não entender as siglas é mais comum do que se imagina. Isso acontece porque são termos muito específicos da...
por Dra. Maria Angélica | mar 3, 2024 | Blog
A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento, crises convulsivas, prejuízo da expressão de linguagem, deficiência intelectual, crises de riso sem motivo ou intenção. Essa condição é observada em aproximadamente 1 a cada 12000 pessoas e tanto...
por Dra. Maria Angélica | out 30, 2023 | Blog
Dando continuidade à série “Quais informações devo levar para a consulta com o geneticista?”, hoje vamos falar sobre a consulta para a investigação de casos de câncer. Investigação de câncer hereditário Câncer hereditário é um nome que confunde bastante as pessoas....
por Dra. Maria Angélica | out 15, 2023 | Blog
Um filme sobre a luta de uma mulher que deseja entender por que tantas pessoas em sua família apresentam câncer. Aproveitando a campanha “Outubro Rosa”, que busca conscientizar sobre a importância de exames de rastreamento para câncer de mama, inauguro a sessão...
por Dra. Maria Angélica | out 2, 2023 | Blog
No próximo dia 18 de outubro vai acontecer o lançamento do livro “Desvendando o coração de Duchenne”. Tive a felicidade de ser convidada pela minha professora de cardiologia, dra Ana Paula Cassetta dos Santos Nucera, para escrever o capítulo sobre a genética da...
