por Dra. Maria Angélica | jan 25, 2026 | Blog
As trombofilias são condições hereditárias ou adquiridas que levam a aumento de risco de trombose. Este termo é muito falado na investigação de casais com perdas gestacionais de repetição. Por este motivo, trago alguns fatos para esclarecermos melhor o seu...
por Dra. Maria Angélica | mar 10, 2025 | Blog
A síndrome de Down é uma das condições genéticas mais frequentes em todo o mundo. Estima-se que 1 a cada 500 nascidos vivos tenha síndrome de Down. Espera-se que o cuidado integral com a saúde da pessoa com SD tenha como resultado final a manutenção da sua saúde...
por Dra. Maria Angélica | mar 3, 2025 | Blog
Recentemente, em 2023, a comunidade científica propôs a alteração do nome da Neurofibromatose tipo 2 para schwannomatose relacionada ao NF2. Essa mudança reflete, prioritariamente, a presença marcante de tumores do tipo schwannoma nesta condição. Diferente da NF1,...
por Dra. Maria Angélica | fev 24, 2025 | Blog
A síndrome de Williams é uma condição genética que está associada a perda de parte do cromossomo 7, na região 7q21. Inicialmente, um cardiologista neozelandes, junto com seus colegas, identificou a estenose pulmonar associada a características faciais e deficiência...
por Dra. Maria Angélica | fev 17, 2025 | Blog
Talvez você já tenha se deparado com a pergunta – “gostaria de avaliar os achados secundários no exoma?” e ficou na dúvida, afinal, o que são os achados secundários… O que são achados secundários? Os achados secundários, ou algumas vezes...
por Dra. Maria Angélica | fev 10, 2025 | Blog
A síndrome de Down é uma das condições genéticas mais conhecidas em todo o mundo. Foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down no século XIX, mas a sua causa só foi identificada no século XX quando os cromossomos foram identificados. As características clínicas...
