Primeiramente, é preciso dizer que todo câncer é genético. Isso quer dizer que todos os tumores, independentemente do tecido (mama, intestino, pele etc) terão alterações genéticas no tecido. Essas alterações se acumulam ao longo do tempo (meses, anos) até que as células de um tecido passem a crescer de forma desordenada e, então teremos um câncer. Por outro lado, nem todo câncer de mama é hereditário como veremos a seguir.
Dessa forma, a resposta da pergunta “câncer de mama é genético?” é sim. Porém, nem todos os tumores serão hereditários. Isso significa que nem todos os tumores fazem parte de alguma síndrome de predisposição a câncer. A investigação genética tem como propósito identificar quais são as famílias que tem câncer hereditário e quais famílias não tem.
Quais as chances de o câncer de mama ser hereditário?
À primeira vista, a chance de um câncer ser hereditário é de 5-10%. No entanto, alguns estudos mostram que menos de 5% de todos os casos de câncer de mama estão relacionados a alguma síndrome de predisposição a câncer.
Entendendo melhor a síndrome de predisposição a câncer
As síndromes de predisposição a câncer são um grupo de condições genéticas que aumentam o risco para um grupo de tumores. Atualmente conhecemos diversas síndromes de predisposição a câncer, como por exemplo, a síndrome de Li-Fraumeni, síndrome de Lynch, neoplasia endócrina múltipla, entre tantas outras.
Cada uma destas condições aumenta a chance de ocorrer um grupo específico de tumores. Os tumores podem ser benignos ou malignos (câncer). O diagnóstico é suspeitado a partir da história pessoal de tumores, de características clínicas e da história familiar de tumores. Em seguida, podem ser realizados exames específicos para investigar a suspeita clínica.
Eventualmente, se o diagnóstico de síndrome de predisposição a câncer é confirmado, o paciente irá receber informações específicas sobre a condição. Além disso, é importante lembrar que muitas questões éticas e psicossociais estão vinculadas a este tipo de investigação e toda a informação deverá ser discutida com a pessoa antes de realizar qualquer exame.
Quando considerar a possibilidade de câncer de mama hereditário?
Atualmente as recomendações para investigação de câncer de mama hereditário mais usadas são as do National Comprehensive Cancer Network (NCCN). O NCCN é uma organização americana formada por diversos centros especializados no tratamento e pesquisa de câncer nos Estados Unidos da América. As recomendações gerais estão sintetizadas na figura a seguir.
Já a European Society for Medical Oncology tem critérios mais amplos e recomenda a investigação em todos os casos com história familiar importante de câncer de mama.
Câncer de mama hereditário, além de BRCA1 e BRCA2
Muitas pessoas pensam nos genes BRCA1 e BRCA2 quando falamos em câncer de mama. De fato, esses genes são muito importantes. No entanto, a síndrome de predisposição a câncer de mama hereditário inclui outros genes que também devem ser avaliados.
Referências
NCCN Clinical Practice Guidelines in Oncology. Genetic/Familial high risk assessment: breast, ovarian, and pancreatic. V3. 2023. Disponível em https://www.nccn.org
Sessa C, Balmaña J, Bober SL et al. Risk reduction and screening of cancer in hereditary breast-ovarian cancer syndromes: ESMO Clinical Practice Guideline. Ann Oncol. 2023; 34(1):33-47.
O conteúdo deste blog tem o objetivo de difundir a informação científica que está em constante atualização. Estas informações não substituem a avaliação médica.