por Dra. Maria Angélica | jan 23, 2023 | Blog
Em genética médica, falamos muito sobre os padrões de herança, que é o modo como as características e doenças são passadas dentro das famílias. Antes de mais nada, é preciso explicar que os padrões de herança se dividem em dois grandes grupos – padrão de herança...
por Dra. Maria Angélica | jan 16, 2023 | Blog
A síndrome de Legius é uma condição genética associada a mutações no gene SPRED1. Assim como a neurofibromatose tipo 1, também faz parte do grupo de RASopatias. As RASopatias são doenças associadas a mutações em genes de uma via de que manda sinais para as células...
por Dra. Maria Angélica | jan 9, 2023 | Blog
Quais são os mais utilizados para a investigação clínica? Os testes genéticos costumam levantar muitas dúvidas, até mesmo entre profissionais de saúde, uma vez que são exames muito específicos e mais utilizados para a investigação de doenças raras. Estes testes podem...
por Dra. Maria Angélica | jan 2, 2023 | Blog
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética que faz parte de um grupo de neurofibromatoses, junto com neurofibromatose tipo 2 e schwanomatose. Cada uma tem características clínicas e possíveis complicações de saúde distintas. Estima-se que a frequência da...
por Dra. Maria Angélica | nov 18, 2022 | Blog
Em 29 de fevereiro comemoramos o dia de conscientização das Doenças Raras. Este dia foi selecionado por ser tão raro quanto as doenças lembradas nesta data. Doenças raras e muitas pessoas As doenças raras são aquelas pouco frequentes na população. No Brasil uma doença...
