As manchas café-com-leite são alterações pontuais de cor de pele. Os estudos científicos estimam que entre 2-3% dos bebês nascem com uma mancha café-com-leite e até 33% das crianças apresentam alguma mancha deste tipo na infância. Isso mostra que estas manchas são relativamente comuns na população e podem estar presentes ao nascimento ou surgirem na infância.
Porém, se estas manchas são manifestações tão comuns da população, por que elas precisam ser investigadas? Esta grande pergunta tem uma resposta bem simples. Porque algumas vezes estas manchas representam a manifestação clínica de uma condição genética.
Manchas café-com-leite como pistas para o diagnóstico de doenças genéticas
A observação de várias manchas em uma mesma pessoa, em especial, quando elas têm um padrão semelhante no formato e cor é um sinal de alerta.
Por outro lado, a presença somente das manchas não quer dizer que a pessoa tenha uma síndrome genética. Porém uma avaliação clínica detalhada vai ser bastante útil para o esclarecimento do caso.
Alguns pontos vão ser importantes na história clínica e no exame físico:
O que pode ser uma mancha café-com-leite?
Neurofibromatose tipo 1
Talvez esta seja a condição mais lembrada quando se fala em manchas café-com-leite. Na neurofibromatose tipo 1, as manchas frequentemente têm bordas regulares e podem ser observadas por todo ou somente em parte dele.
As manchas café-com-leite fazem parte dos critérios clínicos de neurofibromatose tipo 1. Quase todas as pessoas com NF1 apresentam mais de 6 manchas café-com-leite pelo corpo. Em contrapartida, para o diagnóstico de neurofibromatose tipo 1, as manchas precisam ter pelo menos 5mm de diâmetro em crianças antes da puberdade e pelo menos 15mm em adolescentes e adultos após a puberdade.
Eventualmente, uma primeira avaliação clínica pode não ser suficiente para definir o diagnóstico de neurofibromatose em uma criança. Por vezes, os pais ficam muito angustiados frente a incerteza do diagnóstico. Nesse sentido, é muito importante conversar com a equipe de saúde sobre estas emoções e esclarecer todas as dúvidas para que a família consiga lidar melhor com a situação. Eventualmente várias avaliações clínicas serão necessárias até que o diagnóstico possa ser confirmado ou afastado e, isto pode levar algum tempo.
Síndrome de Legius
A síndrome de Legius é o principal diagnóstico diferencial da neurofibromatose tipo 1. As manchas café-com-leite costumam ser de bordas bem definidas e espalhadas pelo corpo. Contudo, o diagnóstico diferencial entre estas duas condições é importante uma vez que a síndrome de Legius não aumenta o risco para o surgimento de tumores benignos ou malignos como na neurofibromatose tipo 1. Além disso, o acompanhamento clínico destas duas condições é bem diferente.
Síndrome de Noonan
As principais características da síndrome de Noonan são baixa estatura, malformação do coração, aspecto facial típico e atraso do desenvolvimento. Atualmente, mais de 10 genes são reconhecidos como causadores desta condição.
O diagnóstico correto é importante para a prevenção de complicações. Em outras palavras, identificar a síndrome e qual o gene responsável permite definir as complicações de saúde que podem ser observadas em cada caso. Nesse sentido, o tratamento passa a ser mais personalizado.
Uma das formas de síndrome de Noonan é a associada a múltiplos lentigos, ou seja, diversas manchas café-com-leite. Estas manchas tem duas características típicas que são o tamanho pequeno e a regularidade de formato.
Neurofibromatose tipo 2
As manchas café-com-leite observadas na neurofibromatose tipo 2 são muito parecidas com aquelas da neurofibromatose tipo 1. No entanto, essas manchas ocorrem em número menor na neurofibromatose tipo 2.
Outras características clínicas e sintomas vão auxiliar a diferenciar estas duas doenças, como por exemplo, a presença de tumores benignos no ouvido (schwanoma) e outros tumores benignos e malignos que podem ocorrer ao longo da vida.
Síndrome de McCune-Albright
As manchas café-com-leite são uma das características mais importantes da síndrome de McCune-Albright. Nesta síndrome, as manchas têm uma característica diferente que é a disposição em uma parte específica do corpo. Isso quer dizer que elas são segmentares. Em outras palavras, elas vão ser observadas juntas em uma perna ou braço, por exemplo. Além disso, seu formato é peculiar, as manchas são longas e com bordas irregulares, lembrando a costa do Maine.
A displasia fibrosa óssea é outra característica típica desta condição. Da mesma forma, as alterações endócrinas são frequentes na síndrome de McCune-Albright e precisam ser acompanhadas de perto por um especialista.
Referências
Boyce AM, Florenzano P, de Castro LF, et al. Fibrous Dysplasia / McCune-Albright Syndrome. 2015 Feb 26 [Updated 2019 Jun 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK274564/
Lalor L, Davies OMT, Basel D, Siegel DH. Café au lait spots: when and how to pursue their genetic origins. Clin Dermatol. 2020; 38:421-431.
Roberts AE. Noonan Syndrome. 2001 Nov 15 [Updated 2022 Feb 17]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1124/
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