por Dra. Maria Angélica | fev 20, 2023 | Blog
A síndrome de Klinefelter é a alteração cromossômica mais comum em homens. Ela é causada por um cromossomo X a mais. Isso significa que ao invés do homem ter um cromossomo X e um cromossomo Y (Cariótipo 46,XY), eles tem dois cromossomos X e um cromossomo Y (cariótipo...
por Dra. Maria Angélica | fev 13, 2023 | Blog
No dia 04 de fevereiro, tive a oportunidade de participar um encontro internacional de especialistas em porfirias agudas. Compartilho aqui as principais informações e novidades de diagnóstico e do tratamento de porfirias agudas. O que são as porfirias agudas? Para...
por Dra. Maria Angélica | fev 6, 2023 | Blog
O dia de conscientização das Doenças Raras é comemorado em 29 de fevereiro. Este dia foi escolhido por também ser um dia raro, uma vez que só ocorre a cada quatro anos. Aos poucos, o dia, foi sendo transformado em um mês, tamanha a importância de conhecermos este...
por Dra. Maria Angélica | jan 30, 2023 | Blog
Já falamos sobre os exames genéticos mais usados no dia a dia da avaliação clínica, mas existem diversos outros testes usados na investigação de doenças genéticas. Por isso, agora vamos falar sobre os testes genéticos menos frequentes. FISH O exame de FISH, ou...
por Dra. Maria Angélica | jan 23, 2023 | Blog
Em genética médica, falamos muito sobre os padrões de herança, que é o modo como as características e doenças são passadas dentro das famílias. Antes de mais nada, é preciso explicar que os padrões de herança se dividem em dois grandes grupos – padrão de herança...
por Dra. Maria Angélica | jan 16, 2023 | Blog
A síndrome de Legius é uma condição genética associada a mutações no gene SPRED1. Assim como a neurofibromatose tipo 1, também faz parte do grupo de RASopatias. As RASopatias são doenças associadas a mutações em genes de uma via de que manda sinais para as células...