por Dra. Maria Angélica | out 2, 2023 | Blog
No próximo dia 18 de outubro vai acontecer o lançamento do livro “Desvendando o coração de Duchenne”. Tive a felicidade de ser convidada pela minha professora de cardiologia, dra Ana Paula Cassetta dos Santos Nucera, para escrever o capítulo sobre a genética da...
por Dra. Maria Angélica | set 24, 2023 | Blog
Uma dúvida muito frequente das famílias que são encaminhadas para a investigação com o médico geneticista é o que será feito na consulta médica? Como funciona todo o processo? Como posso me preparar melhor para esta consulta? Por estes motivos, inicio a série “Quais...
por Dra. Maria Angélica | mar 28, 2023 | Blog
Primeiramente, é preciso dizer que todo câncer é genético. Isso quer dizer que todos os tumores, independentemente do tecido (mama, intestino, pele etc) terão alterações genéticas no tecido. Essas alterações se acumulam ao longo do tempo (meses, anos) até que as...
por Dra. Maria Angélica | mar 20, 2023 | Blog
As manchas café-com-leite são alterações pontuais de cor de pele. Os estudos científicos estimam que entre 2-3% dos bebês nascem com uma mancha café-com-leite e até 33% das crianças apresentam alguma mancha deste tipo na infância. Isso mostra que estas manchas são...
por Dra. Maria Angélica | mar 13, 2023 | Blog
As hemofilias são um dos distúrbios do sistema de coagulação que provoca sangramentos excessivos. Atualmente são reconhecidos dois tipos de hemofilia; a hemofilia A e a hemofilia B. A hemofilia A é a forma mais frequente no mundo e está ligada a mutações no gene do...
por Dra. Maria Angélica | mar 6, 2023 | Blog
As porfirias são um grupo de doenças relacionadas ao metabolismo do Heme. É importante lembrar que a classificação mais tradicional divide as porfiras em agudas e não agudas ou em hepáticas e eritropoiéticas. Cada uma delas terá um exame diagnóstico ideal. O heme é...
