A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento, crises convulsivas, prejuízo da expressão de linguagem, deficiência intelectual, crises de riso sem motivo ou intenção.
Essa condição é observada em aproximadamente 1 a cada 12000 pessoas e tanto meninos quanto meninas podem ser acometidos.
Como é o quadro clínico da síndrome de Angelman?
A síndrome de Angelman é multissitêmica, ou seja, afeta vários sistemas do corpo. As crianças apresentam atraso do desenvolvimento observado já no primeiro ano de vida. A linguagem fica comprometida, sendo que o entendimento é melhor do que a expressão de linguagem. A comunicação não verbal funciona melhor do que a comunicação verbal para a maioria das crianças e adultos com síndrome de Angelman.
As crises convulsivas costumam começar até 3 anos de idade. Em alguns casos, elas podem ser de difícil controle. Até o momento não existe uma medicação para tratamento da epilepsia que seja melhor do que outra e alguns casos podem exigir a combinação de medicações e dieta cetogênica ou de baixo índice glicêmico. É importante lembrar que controlar outros fatores como boa qualidade de sono, ansiedade, distúrbios gastrointestinais é importante para auxiliar o controle de crises.
A hipotonia favorece a ocorrência de distúrbios de deglutição e mastigação. Dessa forma, o risco de broncoaspiração aumenta nestes pacientes. Assim, a monitorização constante durante a alimentação é importante para diminuir a chance de problemas.
Os problemas gastrointestinais incluem constipação, vômitos cíclicos e refluxo gastrointestinal. Nem sempre os sintomas de refluxo são tão evidentes e, por isso, é importante observar a criança e o adulto e conversar com a equipe médica que acompanha sobre sintomas do dia-a-dia, tais como soluços, salivação excessiva, entre outros.
O crescimento de peso e altura não ficam prejudicados, nem o desenvolvimento puberal. No entanto, em alguns pacientes é possível observar uma desaceleração do crescimento do perímetro cefálico, o que acaba fazendo com que o tamanho da cabeça fique proporcionalmente menor do que o crescimento pondero-estatural.
As alterações comportamentais incluem risos imotivados, ansiedade, impulsividade, comportamento repetitivo, transtorno obsessivo-compulsivo. As pessoas com síndrome de Angelman tendem a ter bom humor.
O que causa a síndrome de Angelman?
Em 80% dos casos será possível observar uma alteração da metilação da região 15q11. A metilação desta região é algo normal, essa parte do cromossomo recebe um padrão de metilação específico quando passa pela formação do espermatozóide e um padrão diferente quando passa pela formação do óvulo. A síndrome de Angelman ocorre quando falta o padrão de metilação materno (o que passou pela formação do óvulo).
A alteração da metilação pode ocorrer por vários motivos. O mais frequente é a deleção da região 15q11 que está no cromossomo que veio da mãe. A segunda causa é quando as duas regiões do cromossomo 15 são herdadas somente do pai, isso recebe o nome de dissomia uniparental. A terceira causa é um defeito no imprinting – processo que gera a metilação – no cromossomo materno.
Em 10% dos paicentes a alteração está localizada no gene UBE3A. E, em outros 10% de pacientes com diagnóstico clínico de síndrome de Angelman não é possível encontrar uma alteração.
Como é feito o tratamento?
O acompanhamento clínico deve ser realizado ao longo da vida. As terapias multidisciplinares já se mostraram benéficas e devem ser mantidas por toda a vida do indivíduo.
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Referências
Dagli AI, Mathews J, Williams CA. Angelman Syndrome. 1998 Sep 15 [Updated 2021 Apr 22]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1144/
Duis J, Nespeca M, Summers J, Bird L, Bindels-de Heus KGCB, Valstar MJ et al. A multidisciplinary approach and consensus statement to establish standards of care for Angelman syndrome. Mol Genet Genomic Med. 2022; 10(3):e1843.
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