por Dra. Maria Angélica | mar 20, 2023 | Blog
As manchas café-com-leite são alterações pontuais de cor de pele. Os estudos científicos estimam que entre 2-3% dos bebês nascem com uma mancha café-com-leite e até 33% das crianças apresentam alguma mancha deste tipo na infância. Isso mostra que estas manchas são...
por Dra. Maria Angélica | mar 13, 2023 | Blog
As hemofilias são um dos distúrbios do sistema de coagulação que provoca sangramentos excessivos. Atualmente são reconhecidos dois tipos de hemofilia; a hemofilia A e a hemofilia B. A hemofilia A é a forma mais frequente no mundo e está ligada a mutações no gene do...
por Dra. Maria Angélica | mar 6, 2023 | Blog
As porfirias são um grupo de doenças relacionadas ao metabolismo do Heme. É importante lembrar que a classificação mais tradicional divide as porfiras em agudas e não agudas ou em hepáticas e eritropoiéticas. Cada uma delas terá um exame diagnóstico ideal. O heme é...
por Dra. Maria Angélica | fev 20, 2023 | Blog
A síndrome de Klinefelter é a alteração cromossômica mais comum em homens. Ela é causada por um cromossomo X a mais. Isso significa que ao invés do homem ter um cromossomo X e um cromossomo Y (Cariótipo 46,XY), eles tem dois cromossomos X e um cromossomo Y (cariótipo...
por Dra. Maria Angélica | fev 13, 2023 | Blog
No dia 04 de fevereiro, tive a oportunidade de participar um encontro internacional de especialistas em porfirias agudas. Compartilho aqui as principais informações e novidades de diagnóstico e do tratamento de porfirias agudas. O que são as porfirias agudas? Para...
