por Dra. Maria Angélica | mar 13, 2023 | Blog
As hemofilias são um dos distúrbios do sistema de coagulação que provoca sangramentos excessivos. Atualmente são reconhecidos dois tipos de hemofilia; a hemofilia A e a hemofilia B. A hemofilia A é a forma mais frequente no mundo e está ligada a mutações no gene do...
por Dra. Maria Angélica | mar 6, 2023 | Blog
As porfirias são um grupo de doenças relacionadas ao metabolismo do Heme. É importante lembrar que a classificação mais tradicional divide as porfiras em agudas e não agudas ou em hepáticas e eritropoiéticas. Cada uma delas terá um exame diagnóstico ideal. O heme é...
por Dra. Maria Angélica | fev 20, 2023 | Blog
A síndrome de Klinefelter é a alteração cromossômica mais comum em homens. Ela é causada por um cromossomo X a mais. Isso significa que ao invés do homem ter um cromossomo X e um cromossomo Y (Cariótipo 46,XY), eles tem dois cromossomos X e um cromossomo Y (cariótipo...
por Dra. Maria Angélica | fev 13, 2023 | Blog
No dia 04 de fevereiro, tive a oportunidade de participar um encontro internacional de especialistas em porfirias agudas. Compartilho aqui as principais informações e novidades de diagnóstico e do tratamento de porfirias agudas. O que são as porfirias agudas? Para...
por Dra. Maria Angélica | fev 6, 2023 | Blog
O dia de conscientização das Doenças Raras é comemorado em 29 de fevereiro. Este dia foi escolhido por também ser um dia raro, uma vez que só ocorre a cada quatro anos. Aos poucos, o dia, foi sendo transformado em um mês, tamanha a importância de conhecermos este...
