No dia 04 de fevereiro, tive a oportunidade de participar um encontro internacional de especialistas em porfirias agudas. Compartilho aqui as principais informações e novidades de diagnóstico e do tratamento de porfirias agudas.

O que são as porfirias agudas?

Para começar é preciso explicar que as porfirias são um grupo de doenças causadas por alterações no metabolismo do heme. Existem várias formas de classificar as porfirias, uma destas separa nas porfirias hepáticas (ou agudas) e porfirias cutâneas.

Quatro porfirias compõe o grupo de porfirias hepáticas – porfiria aguda intermitente, coproporfiria hereditária, porfiria variegata, deficiência de ALAD. De modo geral, os sintomas são crises recorrentes de dor no abdome e sintomas de perda de força ou alteração de sensibilidade nos membros.

Heme é uma molécula no nosso corpo que faz parte de várias proteínas, dentre elas, a hemoglobina. A hemoglobina carrega o oxigênio e distribui ele para todos os tecidos no nosso corpo.

Um pouco sobre o evento

O encontro aconteceu em Berlin e reuniu especialistas em porfiria de diversos países da Europa e do Brasil.

Além das aulas, os participantes tiveram a oportunidade de discutir casos e trocarem experiências sobre como cuidar de forma integral do paciente com porfiria.

Diagnosticando as porfirias agudas

O teste mais importante para diagnóstico de uma crise de porfiria continua sendo a dosagem de porfobilinogênio e ácido deltaminolevulínico na urina. A urina coletada para realizar o exame precisa de cuidados especiais, sendo o principal, a proteção da luz. Para isso, o laboratório deverá fornecer um frasco especial.

Os testes genéticos ajudam na definição do tipo específico de porfiria e para o aconselhamento genético da família. No entanto, este tipo de exame não é útil para a identificação de crises de porfiria. Outro ponto importante é que a análise do teste genético deve ser feita de forma cautelosa, por um médico com experiência na doença.

Pessoas com porfiria podem ter outras doenças

É muito importante lembrar que pessoas com diagnóstico de porfiria aguda podem ter sintomas causados por outras doenças e não por porfiria. Por este motivo, o acompanhamento clínico por um médico com experiência em porfirias ajuda a diferenciar estas situações. Da mesma forma, o paciente precisa conhecer o seu corpo e conversar bastante com a equipe de saúde para explicar seus sintomas da melhor forma possível.

Por exemplo, a infecção pelo vírus da Chikungunya causa muita dor pelo corpo e pode facilmente ser confundida com as dores crônicas da porfiria. Da mesma forma, uma pedra ou barro na vesícula podem causar dor abdominal recorrente. Assim, é sempre importante fazer o diagnóstico diferencial com outras doenças, mesmo numa situação que pareça com uma crise de porfiria.

Hemina x Givosirana

No momento existem duas medicações disponíveis para tratamento de porfirias agudas; a hemina e a givosirana. As medicações têm funções diferentes e devem ser usadas em momentos diferentes do curso da doença.

A hemina permanece sendo a escolha para tratamento da crise aguda de porfiria. Ela atua inibindo a via do heme e, em poucos dias reduz a produção de porfobilinogênio e de acido deltaminolevulínico que são os principais causadores de sintomas da crise.

Por outro lado, a givosirana tem efeito para diminuir o número de crises em pacientes que vem apresentando crises recorrentes de porfiria. Até o momento, a givosirana tem sido indicada para pacientes que tenham tido pelo menos 4 crises de porfiria no período de 1 ano. Os especialistas discutiram muito se haveria indicação de usar givosirana na crise, porém o consenso é que não há estudos mostrando sua eficácia durante a crise de porfiria.

Complicações de longo prazo

Outro ponto levantado nas discussões foi o acompanhamento clínico regular. A dosagem de porfobilinogênio e ácido deltaminolevulínico deve ser feita pelo menos uma vez por ano em todos os pacientes, mesmo que estejam sem sintomas.

Por outro lado, se existem sintomas recorrentes, a dosagem de PBG e ALA devem ser realizadas sempre associado ao surgimento de sintomas. Isso é fundamental para ajudar a entender como a porfiria está se manifestando naquela pessoa e ter melhores parâmetros para o acompanhamento clínico. Além disso, a documentação de novas crises com o exame quantitativo de porfobilinogênio é fundamental para saber indicar corretamente a givosirana.

Além disso, a função renal e o fígado merecem ser avaliados regularmente. Uma complicação de crises graves de porfiria é a doença renal crônica, na forma de uma tubulopatia, ou seja, o rim perde gradualmente a função. Por este motivo, é importante ficar de olho. O fígado também precisa de atenção, uma vez que o risco de câncer no fígado em pacientes com porfiria é muito maior do que na população em geral.

O paciente é seu principal “defensor”

Um termo muito usado em relação aos pacientes e associações de pacientes é “advocate”. Ele significa advogado ou defensor, ou seja, o paciente é a pessoa que mais pode se defender e, em grupo essa força é ainda maior. Essa mensagem foi transmitida por uma paciente de porfiria que também falou durante o evento.

Se informar sobre as novidades científicas relacionadas a uma doença é muito importante. O conhecimento é o principal aliado para a pessoa cuidar da própria saúde. Nas doenças raras, o saber produzido por pacientes é ainda mais valioso, uma vez que nem sempre a informação científica é abundante. Por isso, conhecer o próprio corpo, conversar bastante com os médicos e a equipe de saúde que o acompanham são fundamentais para um bom tratamento e para a melhoria de qualidade de vida.

O conteúdo deste blog tem o objetivo de difundir a informação científica que está em constante atualização. Estas informações não substituem a avaliação médica.