A neurofibromatose tipo 2 é atualmente conhecida como schwannomatose relacionada ao NF2. A mudança do nome desta condição foi proposta recentemente (2023) e ocorreu por conta da presença marcante de tumores do tipo schwannoma.
Diferente da neurofibromatose tipo1, neste condição nem sempre vemos manchas café-com-leite e, quando elas estão presentes são poucas.
O diagnóstico precoce é bastante importante, uma vez que a schwannomatose pode levar a complicações clínicas importantes, tal como a perda auditiva. No entanto, em crianças, o diagnóstico pode ser difícil pois nem sempre elas terão idade suficiente para já ter apresentado todos os sinais e sintomas clínicos.
Critérios para diagnóstico de neurofibromatose tipo 2
O diagnóstico de schwanomatose relacionada ao NF2 é confirmado clinicamente quando um indivíduo apresentar pelo menos uma das 3 características abaixo:
- Schwanomas vestibulares bilaterais
- Variante patogênica no gene NF2 em pelo menos dois tumores relacionados à condição (schwanoma, ependimoma, meningioma) em locais anatômicos diferentes
- Pelo menos 2 critérios maiores ou 1 critério maior e 2 critérios menores
- Critérios maiores:
(a) schwannoma vestibular unilateral;
(b) dois ou mais meningiomas;
(c) variante patogênica em NF2 em tecido não afetado por tumor.
- Critérios menores:
(a) um ou mais tumores do tipo ependimoma, schwannoma (sem ser vestibular) ou meningioma;
(b) catarata juvenil subcapsular ou cortical, hamartoma de retina, membrana epiretiniana em pessoa com menos de 40 anos
O diagnóstico é possível usando exames genéticos
O exame genético para análise do gene NF2 é possível e está disponível em vários laboratórios do pais. No entanto, a sua interpretação nem sempre é fácil. Os critérios atuais incluem a possibilidade de uma variante ser identificada em mosaico; o que significa que a variante estaria presente em parte das células de uma pessoa e não em todas elas. Além disso, outros genes podem estar associados ao quadro de schwannomatose familiar.
Cabe lembrar que, em uma parte dos casos de schwannomatose, não existirão outros familiares afetados. Por isso a ausência de história familiar, não afasta a possibilidade do quadro clínico estar associado ao gene NF2. O diagnóstico correto é fundamental para planejarmos o acompanhamento clínico de forma adequada ao longo da vida e para reconhecer precocemente outros sintomas que podem surgir.
A interpretação dos exames genéticos nestes casos deverá ser feita por especialista habituado na análise destes exames e com experiência na neurofibromatose tipo 2.
Referências
Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, Pancza P, Avery RA, Blakeley JO et al. Updated diagnostic criteria and nomemclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: na international consensus recommendation. Genet Med; 2022; 24:1967-1977.
Evans DG. NF2-Related Schwannomatosis. 1998 Oct 14 [Updated 2023 Apr 20]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Halliday D, Emmanouil B, Evans DGR. Updated protocol for genetic testing, screening and clinical management of individual sat risk of NF2- related schwannomatosis. Genet Med. 2023; 1-13.
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