As porfirias são um grupo de doenças relacionadas ao metabolismo do Heme. É importante lembrar que a classificação mais tradicional divide as porfiras em agudas e não agudas ou em hepáticas e eritropoiéticas. Cada uma delas terá um exame diagnóstico ideal.
O heme é uma molécula muito importante no nosso organismo. Ele faz parte da hemoglobina que carrega o oxigênio pelo nosso corpo, mas também faz parte de várias outras proteínas que metabolizam medicações e diferentes substâncias.
Aqui trago informações atualizadas sobre o diagnóstico de porfirias agudas!
Quais são as porfirias agudas?
As quatro doenças classificadas no grupo de porfirias agudas são: porfiria aguda intermitente (PAI), porfiria variegata (PV), coproporfiria hereditária (CPH) e deficiência de ALAD. Cada uma delas está relacionada ao funcionamento deficiente de uma enzima do metabolismo do heme.
Quando suspeitar de porfiria aguda?
Os sintomas de uma crise de porfiria são principalmente dor abdominal, perda de força nos braços e nas pernas, perda de sensibilidade. As crises podem ser leves ou graves e a maior parte dos pacientes recupera-se completamente quando diagnosticados e tratados rapidamente.
Cada paciente pode apresentar uma combinação diferente de sintomas. Além disso, a apresentação clínica pode ser parecida com a de muitas outras doenças mais comuns. Por este motivo, o médico deve levar em considerar as porfirias no diagnóstico diferencial de doenças mais comuns.
E os exames? Quais devem ser feitos?
O principal exame que permite identificar uma crise de porfiria é a dosagem quantitativa de porfobilinogênio (PBG) na urina. Para realizar este exame, é necessário coletar toda a urina durante 24h.
É possível também dosar ácido deltaminolevulínico e porfirinas na urina de 24 horas, mas estes exames complementam a investigação iniciada pela dosagem de PBG. Sozinhos, eles não permitem confirmar diagnóstico de uma crise.
O exame genético é fundamental para o diagnóstico das porfirias agudas?
O exame genético ajuda bastante a definir qual o tipo de porfiria e a identificar os familiares que podem ter herdado a mutação. Porém, o exame genético não vai ajudar a definir se os sintomas são relacionados a uma crise de porfiria. Por isso, o teste genético é considerado um exame de segunda linha nesta doença.
Outro ponto importante é que muitas pessoas na população geral tem uma mutação em um dos genes de porfiria e nunca terão sintomas. Os estudos científicos recentes mostram que uma a cada 65 pessoas tem uma mutação e a chance de terem uma crise de porfiria é de apenas 1%. Só para exemplificar, no estádio do Maracanã lotado, encontraríamos mais de 1200 pessoas com porfiria aguda!
Quer saber mais?
O site da Associação Brasileira de Porfiria e da Associação Americana de Porfiria tem muita informação sobre esta doença. E nesse outro post trouxe novidades do último evento internacional de porfirias agudas.
Referências
Anderson KE, Lobo R, Salazar D, Schloetter M, Spitzer G, White AL, et al. Biochemical diagnosis of acute hepatic porphyri: updated expert recommendations for primary care physicians.Am J Med Sci. 2021; 362(2):113-121.
Wolf J, Marsedn JT, Degg T, Whatley S, Reed P, Brazil N, et al. Best practice guidelines on first-line laboratory testing for porphyria. Ann Clin Biochem. 2017; 54(2):188-198.
Stein P, Badminton M, Barth J, Rees D, Stewart MF. Best practice guidelines on clinical management of acute attacks of porphyria and their complications. Ann Clin Biochem. 2013; 50:217-223.
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