por Dra. Maria Angélica | mar 3, 2025 | Blog
A neurofibromatose tipo 2 é atualmente conhecida como schwannomatose relacionada ao NF2. A mudança do nome desta condição foi proposta recentemente (2023) e ocorreu por conta da presença marcante de tumores do tipo schwannoma. Diferente da neurofibromatose tipo1,...
por Dra. Maria Angélica | fev 24, 2025 | Blog
A síndrome de Williams é uma condição genética que está associada a perda de parte do cromossomo 7, na região 7q21. Foi inicialmente descrita por um cardiologista neozelandes, que junto com seus colegas, identificou a estenose pulmonar associada a características...
por Dra. Maria Angélica | fev 17, 2025 | Blog
Talvez você já tenha se deparado com a pergunta – “gostaria de avaliar os achados secundários no exoma?” e ficou na dúvida, afinal, o que são os achados secundários… O que são achados secundários? Os achados secundários, ou algumas vezes...
por Dra. Maria Angélica | fev 10, 2025 | Blog
A síndrome de Down é uma das condições genéticas mais conhecidas em todo o mundo. Foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down no século XIX, mas a sua causa só foi identificada no século XX quando os cromossomos foram identificados. As características clínicas...
por Dra. Maria Angélica | fev 4, 2025 | Blog
Essa pergunta é bastante frequente no consultório e até mesmo nas conversas entre amigas. Mas será mesmo possível evitar o câncer de mama? Trago neste texto algumas informações relevantes e atualizadas sobre esta questão. Porque o câncer ocorre? Já falamos um pouco...
por Dra. Maria Angélica | fev 1, 2025 | Blog
A distrofia miotônica de Steinert é uma condição associada a mutações no gene DMPK que leva a fraqueza muscular progressiva entre outros sintomas. Uma manifestação típica, que torna seu reconhecimento mais fácil, é a dificuldade que as pessoas com Steinert tem em...
