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Conhecendo melhor a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan
A síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan foi descrita recentemente, em 2019. Até o momento, menos de 100 casos foram reportados na literatura científica. O gene KMT2E foi recentemente associado à síndrome O’Donnell-Luria-Rodan. Este gene tem papel importante no genoma...
Como saber se o exame de cariótipo está normal ou alterado?
O exame de cariótipo é um dos exames mais comumente usados na genética médica. Ele avalia o número e a estrutura geral dos cromossomos. Os cromossomos são estruturas onde o DNA está compactado. Na espécie humana, temos 46 cromossomos que são separados em pares, do...
Mutação, variante, SNP, polimorfismo, CNV, VUS… O que significa tudo isso?
Você já recebeu o resultado de um exame genético e estava escrito ausência de CNVs? Ou então, presença de VUS? Essa experiência de ler um relatório de exame e não entender as siglas é mais comum do que se imagina. Isso acontece porque são termos muito específicos da...
Síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento, crises convulsivas, prejuízo da expressão de linguagem, deficiência intelectual, crises de riso sem motivo ou intenção. Essa condição é observada em aproximadamente 1 a cada 12000 pessoas e tanto...
Quais informações devo levar na consulta com geneticista para investigação de câncer?
Dando continuidade à série “Quais informações devo levar para a consulta com o geneticista?”, hoje vamos falar sobre a consulta para a investigação de casos de câncer. Investigação de câncer hereditário Câncer hereditário é um nome que confunde bastante as pessoas....
Unidas pela vida
Um filme sobre a luta de uma mulher que deseja entender por que tantas pessoas em sua família apresentam câncer. Aproveitando a campanha “Outubro Rosa”, que busca conscientizar sobre a importância de exames de rastreamento para câncer de mama, inauguro a sessão...
Lançamento do livro “Desvendando o coração de Duchenne”
No próximo dia 18 de outubro vai acontecer o lançamento do livro “Desvendando o coração de Duchenne”. Tive a felicidade de ser convidada pela minha professora de cardiologia, dra Ana Paula Cassetta dos Santos Nucera, para escrever o capítulo sobre a genética da...
Quais informações devo levar para o geneticista na investigação de autismo?
Uma dúvida muito frequente das famílias que são encaminhadas para a investigação com o médico geneticista é o que será feito na consulta médica? Como funciona todo o processo? Como posso me preparar melhor para esta consulta? Por estes motivos, inicio a série “Quais...
Câncer de mama é genético?
Primeiramente, é preciso dizer que todo câncer é genético. Isso quer dizer que todos os tumores, independentemente do tecido (mama, intestino, pele etc) terão alterações genéticas no tecido. Essas alterações se acumulam ao longo do tempo (meses, anos) até que as...
Tenho manchas café-com-leite, preciso de um geneticista?
As manchas café-com-leite são alterações pontuais de cor de pele. Os estudos científicos estimam que entre 2-3% dos bebês nascem com uma mancha café-com-leite e até 33% das crianças apresentam alguma mancha deste tipo na infância. Isso mostra que estas manchas são...
Genética Médica na
Barra da Tijuca - RJ
Médica graduada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Residência Médica pelo Instituto Fernandes Figueira em Genética Médica. Doutorado na área de Saúde Coletiva pela FIOCRUZ
