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Como reconhecer a neurofibromatose tipo 2
A neurofibromatose tipo 2 é atualmente conhecida como schwannomatose relacionada ao NF2. A mudança do nome desta condição foi proposta recentemente (2023) e ocorreu por conta da presença marcante de tumores do tipo schwannoma. Diferente da neurofibromatose tipo1,...
Como identificar uma pessoa com síndrome de Williams?
A síndrome de Williams é uma condição genética que está associada a perda de parte do cromossomo 7, na região 7q21. Foi inicialmente descrita por um cardiologista neozelandes, que junto com seus colegas, identificou a estenose pulmonar associada a características...
O que são os achados secundários no exame de exoma?
Talvez você já tenha se deparado com a pergunta - "gostaria de avaliar os achados secundários no exoma?" e ficou na dúvida, afinal, o que são os achados secundários... O que são achados secundários? Os achados secundários, ou algumas vezes chamados de achados...
O que causa a síndrome de Down?
A síndrome de Down é uma das condições genéticas mais conhecidas em todo o mundo. Foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down no século XIX, mas a sua causa só foi identificada no século XX quando os cromossomos foram identificados. As características clínicas...
É possível evitar o câncer de mama?
Essa pergunta é bastante frequente no consultório e até mesmo nas conversas entre amigas. Mas será mesmo possível evitar o câncer de mama? Trago neste texto algumas informações relevantes e atualizadas sobre esta questão. Porque o câncer ocorre? Já falamos um pouco...
Conhecendo a distrofia miotônica de Steinert
A distrofia miotônica de Steinert é uma condição associada a mutações no gene DMPK que leva a fraqueza muscular progressiva entre outros sintomas. Uma manifestação típica, que torna seu reconhecimento mais fácil, é a dificuldade que as pessoas com Steinert tem em...
Conhecendo melhor a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan
A síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan foi descrita recentemente, em 2019. Até o momento, menos de 100 casos foram reportados na literatura científica. O gene KMT2E foi recentemente associado à síndrome O’Donnell-Luria-Rodan. Este gene tem papel importante no genoma...
Como saber se o exame de cariótipo está normal ou alterado?
O exame de cariótipo é um dos exames mais comumente usados na genética médica. Ele avalia o número e a estrutura geral dos cromossomos. Os cromossomos são estruturas onde o DNA está compactado. Na espécie humana, temos 46 cromossomos que são separados em pares, do...
Mutação, variante, SNP, polimorfismo, CNV, VUS… O que significa tudo isso?
Você já recebeu o resultado de um exame genético e estava escrito ausência de CNVs? Ou então, presença de VUS? Essa experiência de ler um relatório de exame e não entender as siglas é mais comum do que se imagina. Isso acontece porque são termos muito específicos da...
Síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento, crises convulsivas, prejuízo da expressão de linguagem, deficiência intelectual, crises de riso sem motivo ou intenção. Essa condição é observada em aproximadamente 1 a cada 12000 pessoas e tanto...
Genética Médica na
Barra da Tijuca - RJ
Médica graduada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Residência Médica pelo Instituto Fernandes Figueira em Genética Médica. Doutorado na área de Saúde Coletiva pela FIOCRUZ
