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Conhecendo melhor a síndrome de Klinefelter
A síndrome de Klinefelter é a alteração cromossômica mais comum em homens. Ela é causada por um cromossomo X a mais. Isso significa que ao invés do homem ter um cromossomo X e um cromossomo Y (Cariótipo 46,XY), eles tem dois cromossomos X e um cromossomo Y (cariótipo...
Encontro internacional de porfirias agudas
No dia 04 de fevereiro, tive a oportunidade de participar um encontro internacional de especialistas em porfirias agudas. Compartilho aqui as principais informações e novidades de diagnóstico e do tratamento de porfirias agudas. O que são as porfirias agudas? Para...
Dia (ou mês) de Conscientização das Doenças Raras
O dia de conscientização das Doenças Raras é comemorado em 29 de fevereiro. Este dia foi escolhido por também ser um dia raro, uma vez que só ocorre a cada quatro anos. Aos poucos, o dia, foi sendo transformado em um mês, tamanha a importância de conhecermos este...
4 testes genéticos menos comuns na clínica
Já falamos sobre os exames genéticos mais usados no dia a dia da avaliação clínica, mas existem diversos outros testes usados na investigação de doenças genéticas. Por isso, agora vamos falar sobre os testes genéticos menos frequentes. FISH O exame de FISH, ou...
Padrão de Herança… Afinal, o que significa?
Em genética médica, falamos muito sobre os padrões de herança, que é o modo como as características e doenças são passadas dentro das famílias. Antes de mais nada, é preciso explicar que os padrões de herança se dividem em dois grandes grupos – padrão de herança...
Síndrome de Legius: uma causa de manchas café-com-leite
A síndrome de Legius é uma condição genética associada a mutações no gene SPRED1. Assim como a neurofibromatose tipo 1, também faz parte do grupo de RASopatias. As RASopatias são doenças associadas a mutações em genes de uma via de que manda sinais para as células...
Os 5 testes genéticos mais usados na clínica
Quais são os mais utilizados para a investigação clínica? Os testes genéticos costumam levantar muitas dúvidas, até mesmo entre profissionais de saúde, uma vez que são exames muito específicos e mais utilizados para a investigação de doenças raras. Estes testes podem...
Neurofibromatose tipo 1
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética que faz parte de um grupo de neurofibromatoses, junto com neurofibromatose tipo 2 e schwanomatose. Cada uma tem características clínicas e possíveis complicações de saúde distintas. Estima-se que a frequência da...
Doenças Raras e muitas pessoas
Em 29 de fevereiro comemoramos o dia de conscientização das Doenças Raras. Este dia foi selecionado por ser tão raro quanto as doenças lembradas nesta data. As doenças raras são aquelas pouco frequentes na população. No Brasil considera-se que uma doença seja rara...
Síndrome de Marfan
As descrições mais comuns da síndrome de Marfan trazem a informação que pessoas com esta condição são altas e tem os membros longos (grande envergadura), o que faz muitos lembrarem no nadador americano Michael Phelps (que aliás, não tem síndrome de Marfan). Mas esta é...
Genética Médica na
Barra da Tijuca - RJ
Médica graduada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Residência Médica pelo Instituto Fernandes Figueira em Genética Médica. Doutorado na área de Saúde Coletiva pela FIOCRUZ
