por Dra. Maria Angélica | jan 16, 2023 | Blog
A síndrome de Legius é uma condição genética associada a mutações no gene SPRED1. Assim como a neurofibromatose tipo 1, também faz parte do grupo de RASopatias. As RASopatias são doenças associadas a mutações em genes de uma via de que manda sinais para as células...
por Dra. Maria Angélica | jan 9, 2023 | Blog
Quais são os mais utilizados para a investigação clínica? Os testes genéticos costumam levantar muitas dúvidas, até mesmo entre profissionais de saúde, uma vez que são exames muito específicos e mais utilizados para a investigação de doenças raras. Estes testes podem...
por Dra. Maria Angélica | jan 2, 2023 | Blog
A neurofibromatose tipo 1 (NF1) é uma condição genética que faz parte de um grupo de neurofibromatoses, junto com neurofibromatose tipo 2 e schwanomatose. Cada uma tem características clínicas e possíveis complicações de saúde distintas. Estima-se que a frequência da...
por Dra. Maria Angélica | nov 18, 2022 | Blog
Em 29 de fevereiro comemoramos o dia de conscientização das Doenças Raras. Este dia foi selecionado por ser tão raro quanto as doenças lembradas nesta data. As doenças raras são aquelas pouco frequentes na população. No Brasil considera-se que uma doença seja rara...
