Recentemente, em 2023, a comunidade científica propôs a alteração do nome da Neurofibromatose tipo 2 para schwannomatose relacionada ao NF2. Essa mudança reflete, prioritariamente, a presença marcante de tumores do tipo schwannoma nesta condição.
Diferente da NF1, esta variante raramente apresenta manchas café-com-leite; quando aparecem, surgem em pouca quantidade. Por essa razão, os médicos reforçam a importância do diagnóstico precoce, já que a condição pode causar complicações graves, como a perda auditiva. No entanto, diagnosticar crianças ainda é um desafio, pois elas nem sempre manifestam todos os sinais clínicos devido à idade precoce.
O que é a neurofibromatose tipo 2? Conheça os critérios de diagnóstico.
O diagnóstico de schwanomatose relacionada ao NF2 é confirmado clinicamente quando um indivíduo apresentar pelo menos uma das 3 características abaixo:
- Schwanomas vestibulares bilaterais
- Variante patogênica no gene NF2 em pelo menos dois tumores relacionados à condição (schwanoma, ependimoma, meningioma) em locais anatômicos diferentes
- Pelo menos 2 critérios maiores ou 1 critério maior e 2 critérios menores
- Critérios maiores:
(a) schwannoma vestibular unilateral;
(b) dois ou mais meningiomas;
(c) variante patogênica em NF2 em tecido não afetado por tumor.
- Critérios menores:
(a) um ou mais tumores do tipo ependimoma, schwannoma (sem ser vestibular) ou meningioma;
(b) catarata juvenil subcapsular ou cortical, hamartoma de retina, membrana epiretiniana em pessoa com menos de 40 anos
O diagnóstico é possível usando exames genéticos
Embora diversos laboratórios brasileiros ofereçam a análise do gene NF2, a interpretação dos resultados exige cautela. Isso ocorre porque a variante pode se manifestar em mosaico — ou seja, atinge apenas parte das células do corpo. Além disso, outros genes também podem desencadear quadros de schwannomatose familiar.
Esta doença tem padrão de herança autossômico dominante, ou seja, é herdada do pai ou da mãe. No entanto, nem sempre um dos pais é afetado; quase metade dos casos são novos. Por isso, é importante ressaltar que a ausência de histórico familiar não descarta a condição. Portanto, um diagnóstico preciso torna-se fundamental para planejar o acompanhamento clínico e antecipar sintomas futuros. Para garantir a segurança do paciente, um especialista experiente em NF2 deve sempre conduzir a análise desses exames genéticos.
O diagnóstico correto é fundamental para planejarmos o acompanhamento clínico de forma adequada ao longo da vida e para reconhecer precocemente outros sintomas que podem surgir.
Referências
Plotkin SR, Messiaen L, Legius E, Pancza P, Avery RA, Blakeley JO et al. Updated diagnostic criteria and nomemclature for neurofibromatosis type 2 and schwannomatosis: na international consensus recommendation. Genet Med; 2022; 24:1967-1977.
Evans DG. NF2-Related Schwannomatosis. 1998 Oct 14 [Updated 2023 Apr 20]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.
Halliday D, Emmanouil B, Evans DGR. Updated protocol for genetic testing, screening and clinical management of individual sat risk of NF2- related schwannomatosis. Genet Med. 2023; 1-13.
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