A síndrome de Klinefelter é a alteração cromossômica mais comum em homens. Ela é causada por um cromossomo X a mais. Isso significa que ao invés do homem ter um cromossomo X e um cromossomo Y (Cariótipo 46,XY), eles tem dois cromossomos X e um cromossomo Y (cariótipo 47,XXY).
Os estudos realizados com a população estimam que a cada 100.000 meninos nascidos, 152 apresentem a síndrome de Klinefelter.
Quais são as características clínicas?
Para começar é importante lembrar que nem todos os meninos vão apresentar todas as características clínicas.
Dificuldade de aprendizado, infertilidade, hipogonadismo hipergonadotrófico e azoospermia são as manifestações mais frequentes, observadas em mais de 3/4 dos meninos. O hipogonadismo hipergonadotrófico é uma alteração dos hormônios masculinos, em que há produção suficiente de LH e FSH, mas o testículo não responde com a produção adequada de testosterona. A azoospermia é a incapacidade de produzir espermatozóides e, tanto a falta de hormônios quanto a falta de espermatozóides causam a infertilidade.
A falta do hormônio testosterona leva a produção de poucos pelos faciais (barba, bigode) e pubianos. A ginecomastia, que é o aumento da mama, também é causada pela baixa de testosterona.
Na infância, as manifestações incluem atraso de fala e criptorquidia (quando os testículos não descem para a bolsa escrotal). Algumas malformações congênitas, como por exemplo, a fenda palatina e hérnia inguinal são raramente observadas.
Determinadas complicações de saúde são mais comuns em pessoas com síndrome de Klinefelter e incluem diabetes mellitus tipo 2, osteopenia, síndrome metabólica, prolapso de valva mitral, aumento de risco para câncer de mama e câncer do mediastino e fraturas.
Como diagnosticar a síndrome de Klinefelter?
O diagnóstico da síndrome de Klinefelter é feito através do exame de cariótipo em banda G. Com esse exame, o citogeneticista consegue observar um cromossomo X a mais. No total, o menino tem 47 cromossomos e não os habituais 46.
Eventualmente, mais cromossomos X são observados em uma pessoa com síndrome de Klinefelter. Só para exemplificar, 48,XXXY e 49,XXXXY são alterações também descritas. Ademais, existe a possibilidade de uma forma em mosaico, com uma proporção de células com o número correto de cromossomos e outra parte com o cromossomo X a mais.
O mosaico é quando uma proporção de células tem uma alteração genética e outra parte das células de um organismo é normal.
Aconselhamento genético
A síndrome de Klinefelter ocorre ao acaso, não há nada diferente no pai ou na mãe que causem esta síndrome. Alguns estudos científicos relacionaram a idade materna acima de 35 anos com o aumento de chance de ocorrência para a síndrome de Klinefelter. O risco de recorrência para outros filhos do casal é o mesmo da população em geral, ou seja, não aumenta.
É muito importante que cada caso seja avaliado de forma individual e, por este motivo, o aconselhamento genético com um médico geneticista é recomendado em todos os casos.
Acompanhamento clínico e tratamento
Determinadas complicações de saúde são mais frequentes em pessoas com esta condição e, por este motivo, o acompanhamento clínico com um especialista ao longo da vida é importante.
Aproximadamente 40% dos pacientes apresentam alterações do metabolismo da glicose, aumentando as suas chances de desenvolverem diabetes tipo 2. Por este motivo, exames para dosagem de glicose e avaliação de seu metabolismo devem ser feitos no mínimo anualmente.
A partir da adolescência é igualmente importante o acompanhamento da função da glândula tireóide, do colesterol e triglicerídeos, do peso, da pressão e do exame físico como um todo. Além disso, a osteoporose é uma complicação que surge pela baixa quantidade de hormônios. Por este motivo, é recomendado realizar densitometria óssea todos os anos.
Algumas manifestações podem exigir cirurgia, como por exemplo a criptorquidia (testículos que não se localizam na bolsa escrotal) e a ginecomastia (aumento do tamanho das mamas).
O tratamento inclui a reposição hormonal com testosterona. A melhor medicação, a dose e o intervalo de aplicação deverão ser adaptados para cada caso.
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Referências
Radicioni AF, Ferlin A, Balercia G, Pasquali D, Vignozzi L, Maggi M, Foresta C, Lenzi A. Consensus statement on diagnosis and clinical management of Klinefelter syndrome. J Endocrinol Invest. 2010; 33:839-850.
Growth KA, Skakkebaek A, Host C, Gravholt CH, Bojesen A. Klinefelter syndrome – a clinical update. J Clin Endocrinol Metab. 2013; 98:20-30.
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