Genética Médica na
Barra da Tijuca – RJ
Médica graduada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Residência Médica pelo Instituto Fernandes Figueira em Genética Médica. Doutorado na área de Saúde Coletiva pela FIOCRUZ
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Aconselhamento
genético
Conteúdos do Blog
Como saber se o exame de cariótipo está normal ou alterado?
O exame de cariótipo é um dos exames mais comumente usados na genética médica. Ele avalia o número e a estrutura geral dos cromossomos. Os cromossomos são estruturas onde o DNA está compactado. Na espécie humana, temos 46 cromossomos que são separados em pares, do...
Mutação, variante, SNP, polimorfismo, CNV, VUS… O que significa tudo isso?
Você já recebeu o resultado de um exame genético e estava escrito ausência de CNVs? Ou então, presença de VUS? Essa experiência de ler um relatório de exame e não entender as siglas é mais comum do que se imagina. Isso acontece porque são termos muito específicos da...
Síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento, crises convulsivas, prejuízo da expressão de linguagem, deficiência intelectual, crises de riso sem motivo ou intenção. Essa condição é observada em aproximadamente 1 a cada 12000 pessoas e tanto...
