Em genética médica, falamos muito sobre os padrões de herança, que é o modo como as características e doenças são passadas dentro das famílias.
Antes de mais nada, é preciso explicar que os padrões de herança se dividem em dois grandes grupos – padrão de herança Mendeliano ou clássico; padrão de herança não mendeliano, que inclui o padrão de herança multifatorial. Sempre que realizamos uma avaliação clínica e detalhamos a história familiar através do heredograma, procuramos entender qual é o padrão de herança que explica aquele sintoma ou aquela característica.
Heredograma é uma ferramenta muito usada pelo médico geneticista para registro da história familiar. Usando símbolos conhecidos em todo o mundo, todos os membros de uma família são desenhados, tornando mais fácil o trabalho de identificar padrões de herança.
Neste post vamos falar sobre o padrão de herança mendeliano!
Gregor Mendel – uma personalidade importante para a genética.
Gregor Mendel foi um frade Agostiniano que viveu entre 1822 e 1884 na região da Morávia, atual República Tcheca. Com a entrada para a Ordem de Santo Agostinho, Mendel pode completar seus estudos e tornou-se professor uma vez que não tinha muito jeito com as atividades religiosas.
Mendel teve a oportunidade de desenvolver pesquisas, em especial sobre a hereditariedade. As observações realizadas na plantação de ervilhas e a influência do trabalho de Charles Darwin – “A origem das espécies” levaram Mendel a elaborar os três princípios da herança, teoria utilizada até os dias de hoje.
Padrão de herança monogênica
Os estudos de Mendel formam a base de conceitos para o padrão de herança monogênica, em outras palavras, doenças que são causadas por alteração em um gene. Existem 5 padrões de herança mendelianos e vamos falar um pouco sobre cada um deles.
- Autossômico dominante
- Autossômico recessivo
- Ligado ao X dominante
- Ligado ao X recessivo
- Ligado ao Y
Entendendo autossomos, X e Y
Os cromossomos numerados de 1 a 22 são chamados autossomos. Eles estão em pares e sempre recebemos um da mãe e um do pai. Em cada par dos cromossomos autossomos existem genes diferentes, que irão ser responsáveis por diversas funções do nosso organismo.
Por outro lado, nos cromossomos sexuais – X e Y, encontramos genes que irão ser responsáveis pela determinação sexual biológica, ou seja, pela formação de um ser humano biologicamente feminino ou masculino. Estes cromossomos também contêm alguns genes que com funções gerais para o organismo. As mulheres têm dois cromossomos X e os homens um cromossomo X e um cromossomo Y, dessa forma quando tiverem filhos, uma mulher irá transmitir um de seus cromossomos X para seu filho ou filha e o homem irá transmitir seu cromossomo X para sua filha e seu cromossomo Y para seu filho.
Imagem de um cariótipo masculino com os cromossomos 1-22 que são os autossomos e os sexuais X e Y.
E, o que significa dominante e recessivo?
Dizemos que uma característica (ou doença) é dominante ou recessiva dependendo da sua manifestação em relação a heterozigose ou homozigose. Antes de mais nada, é preciso explicar estes conceitos e lembrar que sempre temos os genes em cópia.
Dessa forma, uma doença tem padrão dominante quando apenas uma das cópias do gene está alterada (tem uma mutação). Por outro lado, as doenças recessivas precisam que ambas as cópias do gene tenham alteração (ambas com mutação).
Fique ligado! Em breve, outros posts para explicar o padrão de herança mitocondrial e o padrão de herança complexa.
Referências
Hartl DL. Gregor Johann Mendel: From peasant to priest, pedagogue, and prelate. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022; 119(30):e2121953119.
Weiling F. Historical study: Johann Gregor Mendel 1822-1884. Am J Hum Genet. 1991; 40:1-25.
O conteúdo deste blog tem o objetivo de difundir a informação científica que está em constante atualização. Estas informações não substituem a avaliação médica.