A síndrome de Down é uma das condições genéticas mais conhecidas em todo o mundo. Foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down no século XIX, mas a sua causa só foi identificada no século XX quando os cromossomos foram identificados.
As características clínicas da síndrome de Down
- É importante lembrar que cada pessoa com síndrome de Down é única e nem sempre todas as características descritas serão encontradas. Os achados clínicos incluem:
- hipotonia global
- fendas palpebrais de inclinação superior
- epicanto
- braquicefalia
- perfil plano
- excesso de pele na nuca
- orelhas pequenas
- boca pequena
- mãos com dedos curtos
- prega palmar única
- clinodactilia de quintos quirodáctilos
- prega única de flexão em quintos quirodáctilos
- aumento do espaço entre 1º e 2º pododáctilos
- arco tibial bilateral na avaliação dos dermatóglifos
A identificação de uma combinação destas características clínicas permite que o médico geneticista confirme o diagnóstico de síndrome de Down sem nenhum exame. No entanto, o exame de cariótipo tem sua utilidade como veremos abaixo.
O que precisa ser investigado na síndrome de Down?
Além das características clínicas já descritas, a síndrome de Down pode cursar com malformações internas. Por este motivo é muito importante a avaliação cardiovascular com ecocardiograma, um exame de imagem do cérebro, da região abdominal e das vias urinárias. O reconhecimento precoce de malformações internas ajuda a cuidar melhor desta pessoa e reduzir a chance de complicações futuras.
O que causa a síndrome de Down?
As pessoas com síndrome de Down tem um cromossomo 21 a mais, ou seja, elas tem a trissomia do cromossomo 21. Na maioria dos casos, a alteração ocorre ao acaso naquele embrião e não é herdada da família, é o que chamamos de trissomia livre.
No entanto, existe a possibilidade de a trissomia do 21 ocorrer na forma de uma translocação. A translocação entre cromossomos é uma alteração da estrutura de dois cromossomos que ao invés de estarem separados, estão ligados entre si. A realização do exame de cariótipo em banda G, após o diagnóstico clínico da síndrome de Down, é importante para entender o mecanismo que causou a síndrome em cada caso e, assim, realizar o aconselhamento genético da família.
Qual o risco de recorrência da síndrome de Down?
Como a maioria dos casos ocorre por trissomia livre e não é herdado da família, o risco de recorrência será muito parecido com o da população geral. Existe uma associação entre a idade materna e o surgimento de um caso de síndrome de Down, pois conforme a idade materna aumenta, a chance de uma trissomia livre no embrião também aumenta.
Por outro lado, nos casos em que são observadas translocações é obrigatória a realização de cariótipo dos pais para entender melhor o risco de recorrência da síndrome para o casal e para a família. Sempre é importante lembrar que esta informação será útil para outros membros da família que ainda não tiveram filhos
Referências
van Robeys J. John Langdon Down (1828-1896). Facts Views Vis Obgyn. 2016; 8(2): 131-136.
Jones KL, Jones MC, del Campo M. Smith’s recognizable patterns of human malformations. Elsevier.2021.
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