A distrofia miotônica de Steinert é uma condição associada a mutações no gene DMPK que leva a fraqueza muscular progressiva entre outros sintomas. Uma manifestação típica, que torna seu reconhecimento mais fácil, é a dificuldade que as pessoas com Steinert tem em relaxar a musculatura após uma contração muscular. É muito comum observar que num aperto de mão, a pessoa tem dificuldade em soltar a mão.

Quais sintomas clínicos devem levantar a suspeita da distrofia miotônica de Steinert?

• Fraqueza muscular distal
• Dificuldade de marcha, lentidão para caminhar
• Prejuízo da destreza manual
• Fraqueza de musculatura da face
• Contratura dos músculos com dificuldade de relaxamento (miotonia)
• Fadiga
• Dor musculoesquelética

Estes sinais neurológicos são clássicos desta condição. Em alguns pacientes eles podem ser muito sutis e não causarem prejuízo na execução das atividades do dia-a-dia. É relativamente comum identificarmos uma família de pessoas com distrofia miotônica de Steinert e só algumas terem sinais e sintomas mais proeminentes.

Que outros sintomas podem ser observados nesta condição?

Outros sistemas podem ser afetados pela distrofia miotônica de Steinert. Arritmia cardíaca (fibrilação atrial e defeitos de condução cardíaco) é uma manifestação vista com certa frequencia. Raramente o paciente pode apresentar cardiomiopatia dilatada.

Os sintomas gastrointestinais podem incluir constipação, engasgos (disfagia), aumento de enzimas hepáticas e litíase biliar.

A fraqueza muscular pode gerar sintomas respiratórios com falta de ar e problemas de sono levando a apnéia do sono.

Nos olhos, a catarata é relativamente comum. O sistema endócrino pode ser igualmente afetado, aumentando a chance de diabetes, disfunção tireoideana, alterações do hormônio da paratireóide e do metabolismo do cálcio e infertilidade.

Transtornos psiquátricos incluindo transtorno de ansiedade generalizada, depressão, transtorno obssessivo-compulsivo são observados em alguns casos. Em pessoas com a forma congênita da distrofia miotônica de Steinert, a deficiência intelectual é observada.

Como é feito o diagnóstico da distrofia miotônica de Steinert?

Os sinais e sintomas clínicos e a história familiar podem sugerir esta condição. Como exame complementar, a eletroneuromiografia dos quatro membros irá auxiliar na investigação.

A confirmação do diagnóstico é feita através do exame molecular do gene DMPK.

Qual o risco de recorrência desta condição na família?

A distrofia miotônica de Steinert é uma condição com padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que cada filho de uma pessoa com a condição tem 50% de chance de herdar esta condição. Uma particularidade do mecanismo genético da distrofia é que a cada geração que passa, os sintomas serão observados mais cedo, em especial se a alteração genética for transmitida por uma mulher.

Referências

Bird TD. Myotonic dystrophy type 1. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.

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