A síndrome de Williams é uma condição genética que está associada a perda de parte do cromossomo 7, na região 7q21. Foi inicialmente descrita por um cardiologista neozelandes, que junto com seus colegas, identificou a estenose pulmonar associada a características faciais e deficiência intelectual. Anos mais tarde, esta condição passou a ser identificada como síndrome de Williams, por este ser o sobrenome do cardiologista – dr John C. P. Williams.
A frequência na população é de 1/7500 nascidos vivos e o risco de recorrência da condição para a família costuma ser muito baixo.
Como é a história natural desta condição?
Em termos de história natural, as crianças com Síndrome de Williams tendem a apresentar problemas de alimentação na fase de lactente, com vômitos, constipação e cólicas; já na infância, tendem a ser sociáveis e bastante amigáveis, embora muitos apresentem temperamento difícil, com hiperatividade e crises de mau humor. Nos adultos são relatados problemas médicos, incluindo hipertensão arterial, limitação articular, infecções urinárias de repetição, e problemas gastrointestinais, incluindo obesidade, constipação, diverticulose, colelitíase e hipercalcemia. A inclusão em programas especiais de educação e apoio familiar tem mostrado bons resultados no que diz respeito à comunicação, socialização e integração dos indivíduos com a condição.
Quais são as características clínicas?
É importante lembrar que nem todos os pacientes irão apresentar todas as características já descritas na literatura.
Aspectos gerais
- Baixo peso (limítrofe) ao nascimento
- Hipercalcemia
- Hérnias
- Baixa estatura
Manifestações cardíacas
- Estenose aórtica supravalvar
- Estenose pulmonar
- Defeitos de septos atriais e/ou ventriculares
- Estenose da artéria renal com hipertensão
- Hipoplasia de aorta, outras anomalias arteriais
Neurológico – desenvolvimento – comportamento
- Deficiência intelectual leve a moderada
- Disfunção neurológica leve (espasticidade discreta, reflexos tendinosos exaltados, coordenação ruim); funções de percepção e motoras piores que as funções verbais e de memória; o nível de habilidade verbal costuma ser muito superior à habilidade cognitiva em geral
- Microcefalia
- Personalidade amigável, extrovertida
- Transtorno de ansiedade
- Déficit de atenção e hiperatividade
- Distúrbio do sono
Aspectos físicos
- fendas palpebrais pequenas
- ponte nasal plana
- epicanto, aumento do tecido subcutâneo na região periorbitária
- olhos claros
- íris estrelada
- narinas antevertidas
- filtro longo
- lábios proeminentes
- unhas hipoplásicas
- hálux valgo
- anodontia parcial e/ou hipoplasia de esmalte
- limitações articulares
- lordose, escoliose, cifose
Renal
- Nefrocalcinose
- assimetria renal, rim único e/ou pélvico
- divertículo ou estenose de uretra
- refluxo vésico-ureteral
Oftalmológico
- Erros de refração
- Estrabismo
- Ouvidos
- Hipersensibilidade a sons
- Otite média recorrente
- Perda auditiva neurossensorial progressiva
Quais exames são úteis para o diagnóstico?
A causa da síndrome de Williams é a deleção de uma parte bem pequena do cromossomo 7, localizada em 7q11. As técnicas capazes de identificar esta alteração são o array-CGH, o FISH, o MLPA e alguns ensaios usando o PCR. O exame de cariótipo em banda G não é capaz de confirmar este diagnóstico.
Referências
Williams JCP, Barrat-Boyes BG, Lowe JB. Supravalvular aortic estenosis. Circulation. 1961; 24(6).
Morris CA, Braddock SR and Council on genetics. Health care supervision for children with Williams Syndrome. Pediatrics. 2020; 145(2):e20193761.
Pober BR, Morris CA. Diagnosis and management of medical problems in adults with Williams-Beuren Syndrome. Am J Med Genetics Part C. 2007; 145C:280-290.
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