por Dra. Maria Angélica | fev 10, 2025 | Blog
A síndrome de Down é uma das condições genéticas mais conhecidas em todo o mundo. Foi descrita pelo médico inglês John Langdon Down no século XIX, mas a sua causa só foi identificada no século XX quando os cromossomos foram identificados. As características clínicas...
por Dra. Maria Angélica | fev 4, 2025 | Blog
Essa pergunta é bastante frequente no consultório e até mesmo nas conversas entre amigas. Mas será mesmo possível evitar o câncer de mama? Trago neste texto algumas informações relevantes e atualizadas sobre esta questão. Porque o câncer ocorre? Já falamos um pouco...
por Dra. Maria Angélica | fev 1, 2025 | Blog
A distrofia miotônica de Steinert é uma condição associada a mutações no gene DMPK que leva a fraqueza muscular progressiva entre outros sintomas. Uma manifestação típica, que torna seu reconhecimento mais fácil, é a dificuldade que as pessoas com Steinert tem em...
por Dra. Maria Angélica | jul 31, 2024 | Blog
A síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan foi descrita recentemente, em 2019. Até o momento, menos de 100 casos foram reportados na literatura científica. O gene KMT2E foi recentemente associado à síndrome O’Donnell-Luria-Rodan. Este gene tem papel importante no genoma...
por Dra. Maria Angélica | jul 31, 2024 | Blog
O exame de cariótipo é um dos exames mais comumente usados na genética médica. Ele avalia o número e a estrutura geral dos cromossomos. Os cromossomos são estruturas onde o DNA está compactado. Na espécie humana, temos 46 cromossomos que são separados em pares, do...
