por Dra. Maria Angélica | jul 31, 2024 | Blog
A síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan foi descrita recentemente, em 2019. Até o momento, menos de 100 casos foram reportados na literatura científica. O gene KMT2E foi recentemente associado à síndrome O’Donnell-Luria-Rodan. Este gene tem papel importante no genoma...
por Dra. Maria Angélica | jul 31, 2024 | Blog
O exame de cariótipo é um dos exames mais comumente usados na genética médica. Ele avalia o número e a estrutura geral dos cromossomos. Os cromossomos são estruturas onde o DNA está compactado. Na espécie humana, temos 46 cromossomos que são separados em pares, do...
por Dra. Maria Angélica | mar 11, 2024 | Blog
Você já recebeu o resultado de um exame genético e estava escrito ausência de CNVs? Ou então, presença de VUS? Essa experiência de ler um relatório de exame e não entender as siglas é mais comum do que se imagina. Isso acontece porque são termos muito específicos da...
por Dra. Maria Angélica | mar 3, 2024 | Blog
A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento, crises convulsivas, prejuízo da expressão de linguagem, deficiência intelectual, crises de riso sem motivo ou intenção. Essa condição é observada em aproximadamente 1 a cada 12000 pessoas e tanto...
por Dra. Maria Angélica | out 30, 2023 | Blog
Dando continuidade à série “Quais informações devo levar para a consulta com o geneticista?”, hoje vamos falar sobre a consulta para a investigação de casos de câncer. Investigação de câncer hereditário Câncer hereditário é um nome que confunde bastante as pessoas....
