O dia de conscientização das Doenças Raras é comemorado em 29 de fevereiro. Este dia foi escolhido por também ser um dia raro, uma vez que só ocorre a cada quatro anos. Aos poucos, o dia, foi sendo transformado em um mês, tamanha a importância de conhecermos este grupo.
Assim, neste mês traremos informações sobre o conceito, as políticas públicas existentes no país, o impacto que as doenças raras têm na vida das pessoas, como o médico geneticista por auxiliar no diagnóstico e tratamento, entre outras coisas.
O que são as Doenças Raras?
As doenças raras são, como diz o nome, pouco comuns. Na maior parte do mundo, a sua definição está associada a frequência da doença na população, ou seja, o número de pessoas com esta condição em relação à população geral.
No Brasil, a frequência de 65 casos para cada 100.000 habitantes define uma doença rara. Já nos Estados Unidos da América, uma doença é considerada rara se afeta 1 pessoa a cada 200.000. Por fim, esta frequência é de 5 para 10.000 pessoas na Europa.
Um pouco de história
É fato que as doenças raras sempre existiram no mundo. Antigamente, o termo ‘doenças raras’ servia apenas para definir a frequência de uma doença nos livros médicos. Nos anos 1980, as coisas mudaram e, estas palavras ganharam uma nova função. Elas passaram a definir um grupo de pessoas que lutava pelo direito à saúde, dessa forma, ganhando uma conotação política.
A ausência de tratamento para estas doenças sempre foi algo que incomodou as pessoas com doenças raras e suas famílias. Por este motivo, as campanhas em favor do investimento para pesquisa em novos tratamentos começaram a surgir, até que, em 1984, o governo americano publica uma lei para incentivar as indústrias a investir em pesquisa e desenvolvimento de novas medicações. Essa lei é conhecida como Orphan Drug Act.
Outros países seguiram caminhos parecidos e criaram leis e incentivos para a pesquisa, desenvolvimento de medicações e organização de sistemas de saúde que sejam capazes de diagnosticas e fornecer o tratamento integral para as pessoas com doenças raras.
E no Brasil, como surgiu uma Política para Doenças Raras?
Depois de intensa articulação da sociedade, a Portaria n°199, de 30 de janeiro de 2014, do Ministério da Saúde foi publicada no país. Esta lei criou a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. Desse modo, os serviços de saúde foram organizados para atender pessoas com doenças raras e para fornecer o tratamento necessário.
Desde então, mas de 15 centros, distribuídos em 11 estados, foram habilitados para o atendimento destes pacientes. Sem dúvida ainda há muito o que fazer, mas um caminho iniciado é melhor do que um que ainda precisa ser criado.
Referências
European Commission. European Commission Regulation (EC) No 141/2000 of the European Parliament and the Council of 16 December 1999 on orphan medicinal products. Official Journal of the European Communities 2000;L18(1).
Ministério da Saúde. Portaria n° 199, de 30 de janeiro de 2014. Institui a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras, aprova Diretrizes para Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS) e institui incentivos financeiros de custeio. Diário Oficial da União. 2014; fev 12. [Disponível em: https://bvsms.saude.gov.br/bvs/saudelegis/gm/2014/prt0199_30_01_2014.html].
Orphan Drug Act, H.R. 5238, 97° Cong. (1983).
Richter T, Nestler-Parr S, Babela R, Khan ZM, Tesoro T, Molsen E, Huges DA. Rare disease terminology and definitions – a systematic global review: report of the ISPOR Rare Disease Special Interest Group. Value Health. 2015; 18(6):906-914.
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