As trombofilias são condições hereditárias ou adquiridas que levam a aumento de risco de trombose. Este termo é muito falado na investigação de casais com perdas gestacionais de repetição. Por este motivo, trago alguns fatos para esclarecermos melhor o seu significado.
A ocorrência de trombose requer uma combinação de fatores; é necessário estase do sangue, ou seja, que o sangue fique mais concentrado num determinado local; que haja lesão da camada interna dos vasos; e que exista uma situação clínica que favoreça a ocorrência da trombose.
Fatores de risco herdados x adquiridos
Diversas condições clínicas aumentam a chance de ocorrer a trombose em um dos vasos, dentre eles o principal é a imobilização prolongada. A imobilização pode ocorrer porque aconteceu uma fratura ou luxação e é necessário não mover aquele membro. Outra situação é o repouso prolongado e, aqui, entram viagens de avião ou ônibus longas, sem caminhadas regulares.
A ocorrência de doenças, como câncer, lúpus ou outras doenças auto-imunes também aumenta a chance de trombose.
Em relação aos fatores hereditários, alguns polimorfismos em genes específicos aumentam o risco de trombose. Entre estes são reconhecidos o fator V de Leiden, protrombina, deficiência de proteína S, deficiência de proteína C e deficiência de antritrombina.
É importante falar que as variantes do MTHFR não estão associadas à aumento de risco para a formação de trombos ou perdas gestacionais e não há recomendação de sua investigação nestes casos. As variantes do MTHFR são bastante comuns na população geral e, justamente por este motivo diversos estudos de associação encontram resultado que associa a variante deste gene a um desfecho clínico. Cabe lembrar que nem sempre um evento estar associado a outro significa que um evento é a causa do outro. Por isso, muito cuidado na hora de solicitar exames para a investigação de trombofilias.
Perdas gestacionais e trombofilia
Estudos recentes não observaram associação entre perdas gestacionais e deficiência de proteína C, deficiência de proteína S ou deficiência de antitrombina. Além disso, a European Society of Human Reproduction não recomenda o rastreio indiscriminado de trombofilias hereditárias em mulheres com perda gestacional de primeiro trimestre. É necessário detalhar a história pessoal familiar e selecionar os casos onde estes exames deverão ser utilizados.
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Referências
ESHRE. Recurrent pregnancy loss. 2022 [www.eshre.eu/guidelines]
O conteúdo deste blog tem o objetivo de difundir a informação científica que está em constante atualização. Estas informações não substituem a avaliação médica.