A distrofia miotônica de Steinert é uma condição associada a mutações no gene DMPK que leva a fraqueza muscular progressiva entre outros sintomas. Uma manifestação típica, que torna seu reconhecimento mais fácil, é a dificuldade que as pessoas com Steinert tem em relaxar a musculatura após uma contração muscular. É muito comum observar que num aperto de mão, a pessoa tem dificuldade em soltar a mão.
Quais sintomas clínicos devem levantar a suspeita da distrofia miotônica de Steinert?
- Fraqueza muscular distal
- Dificuldade de marcha, lentidão para caminhar
- Prejuízo da destreza manual
- Fraqueza de musculatura da face
- Contratura dos músculos com dificuldade de relaxamento (miotonia)
- Fadiga
- Dor musculoesquelética
Estes sinais neurológicos são clássicos desta condição. Em alguns pacientes eles podem ser muito sutis e não causarem prejuízo na execução das atividades do dia-a-dia. É relativamente comum identificarmos uma família de pessoas com distrofia miotônica de Steinert e só algumas terem sinais e sintomas mais proeminentes.
Que outros sintomas podem ser observados nesta condição?
Outros sistemas podem ser afetados pela distrofia miotônica de Steinert. Arritmia cardíaca (fibrilação atrial e defeitos de condução cardíaco) é uma manifestação vista com certa frequencia. Raramente o paciente pode apresentar cardiomiopatia dilatada.
Os sintomas gastrointestinais podem incluir constipação, engasgos (disfagia), aumento de enzimas hepáticas e litíase biliar.
A fraqueza muscular pode gerar sintomas respiratórios com falta de ar e problemas de sono levando a apnéia do sono.
Nos olhos, a catarata é relativamente comum. O sistema endócrino pode ser igualmente afetado, aumentando a chance de diabetes, disfunção tireoideana, alterações do hormônio da paratireóide e do metabolismo do cálcio e infertilidade.
Transtornos psiquátricos incluindo transtorno de ansiedade generalizada, depressão, transtorno obssessivo-compulsivo são observados em alguns casos. Em pessoas com a forma congênita da distrofia miotônica de Steinert, a deficiência intelectual é observada.
Como é feito o diagnóstico da distrofia miotônica de Steinert?
Os sinais e sintomas clínicos e a história familiar podem sugerir esta condição. Como exame complementar, a eletroneuromiografia dos quatro membros irá auxiliar na investigação.
A confirmação do diagnóstico é feita através do exame molecular do gene DMPK.
Qual o risco de recorrência desta condição na família?
A distrofia miotônica de Steinert é uma condição com padrão de herança autossômico dominante. Isso significa que cada filho de uma pessoa com a condição tem 50% de chance de herdar esta condição. Uma particularidade do mecanismo genético da distrofia é que a cada geração que passa, os sintomas serão observados mais cedo, em especial se a alteração genética for transmitida por uma mulher.
Referências
Bird TD. Myotonic dystrophy type 1. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
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OLA!SOU MAE DE DOIS MENINOS COM A SINDROME MIOTONICA DE STERNEIRT,FORA OQUE ESTA ESCRITO NO TEXTO,ELES TEM DEFICIENCIAL INTELTUAL,PERCA AUDITIVA,PERCA DA VISAO,DIFICULDADE NA FALA,NO INICIO FOI MUITIO COMPLICADO POIS SEMPRE FUI EU E MEUS 6 FILHOS NO QUAL 2 TEM A SINDROME,AOS 3 E 4 ANOS DELES NOTEI ALGUMAS MUDANÇAS ONDE BUSQUEI AJUDA SEM SUCESSO,SOMENTE AOS 9 E 10 ANOS DELES FOI QUE OBTIVE SUPORTE,HOJE ELES ESTAO COM 17 E 18 ANOS, E TENHO MUITA AJUDA DA FUNDAÇAO CATARINESSE E OUTROS LOCAIS.
Minha esposa ( 34 anos) têm Distrofia miotônica de Steinert, com muitos sintomas do texto confirmada esta semana por exame feito pelo SUS.
Olá, é importante manter o acompanhamento clínico ao longo da vida. Isso ajuda no tratamento e na qualidade de vida. Estou à disposição.
Boa noite, me chamo Andréa tenho 53 anos sou da cidade de Ananindeua estado do Pará, após, muitos anos sofrendo com vários sintomas, onde só este ano consegui fazer parte do projeto Genomas Raros do hospital Betina ferro, este mês de maio durante um mutirão realizei o exame de exoma , para chegar a um diagnóstico, tenho me sentido perdida sem um diagnóstico, sem tratamento, hoje apresento,perda de massa nas mãos, nos pés, a musculatura dos dois lados do meu rosto repuxa muito, muitas vezes repuxa desde o meu pé, o meu pescoço, também tem repuxado muito. Por favor, se for possível me ajude.
Olá, não é possível falar sobre casos clínicos específicos sem uma avaliação médica completa. Mantenha seu acompanhamento para desvendar o diagnóstico.
Descobrimos a miotonia de Steiner,ja muito tarde,nao sabíamos da história da família,com 07 filhos 3 são portadores.
Um andar com dificuldade,presica de ajuda,uma na língua e mãos,outra maxilar.
Tratamento sendo feito e acompanhado.
Olá! Que bom que diagnosticaram e estão acompanhando.
Tenho DM1, 63 ANOS E NAO ESTÁ FACIL
Olá, é difícil mesmo, mantenha seu acompanhamento clínico.
Olá sou mãe de 6 filho e os dois mais velho tem esta destrofia a cada dia as coisas fica mais difícil pois eles são dois homens não trabalha não tem renda e eu preciso trabalhar pra sustentar a casa e está cada dia mais difícil pra mim
Olá, é difícil mesmo. Mantenha o acompanhamento clínico e busque terapias de apoio.