O exame de cariótipo é um dos exames mais comumente usados na genética médica. Ele avalia o número e a estrutura geral dos cromossomos. Os cromossomos são estruturas onde o DNA está compactado. Na espécie humana, temos 46 cromossomos que são separados em pares, do número 1 ao 22, além do par que define o sexo; XX quando feminino e XY quando masculino.
Como saber se o resultado do cariótipo é normal?
Um exame de cariótipo normal é aquele que contêm o número exato de cromossomos da espécie humana. O resultado 46,XX corresponde a um exame normal, feminino e o resultado 46, XY corresponde a um exame normal, masculino.
Quais síndromes podem ser identificadas no exame de cariótipo?
As síndromes que estão associadas a um número extra de cromossomos a uma quantidade menor de cromossomos podem ser identificadas, dentre elas:
- Síndrome de Down – trissomia do cromossomo 21 (tem 3 cromossomos 21, ao invés de apenas 2).
- Síndrome de Patau – trissomia do cromossomo 13 (tem 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2).
- Síndrome de Edwards – trissomia do cromossomo 18 (tem 3 cromossomos 18, ao invés de apenas 2).
- Síndrome de Turner – monossomia do cromossomo X (tem somente 1 cromossomo X).
- Síndrome de Klinefelter – tem um cromossomo X a mais, além dos dois cromossomos sexuais X e Y.
- Síndrome de duplo Y – tem um cromossomo Y a mais, além dos dois cromossomos sexuais X e Y.
- Síndrome de triplo X – tem um cromossomo X a mais, além dos dois habituais.
Como saber se o exame de cariótipo é alterado?
Quando no resultado não está escrito o número normal de cromossomos e a identificação do par de cromossomos sexuais (46,XX ou 46, XY) é porque temos uma variação. Contudo, nem toda variação significa que temos um problema.
O laudo do exame sempre irá descrever tudo o que foi observado e, por vezes, encontramos uma inversão. As inversões são sinalizada pela palavra “inv”, ou seja, naquela região aconteceu a quebra de do cromossomo em duas regiões e a virada de 180°. Muitas inversões, como por exemplo a do cromossomo 9, são bem conhecidas e não causam problemas de saúde. Por sua vez, outras trazem impacto sim. Por este motivo, a avaliação do resultado do exame de cariótipo em banda G deve ser feita por um especialista.
O resultado mostrou a sigla +mar, o que significa?
Quando o resultado mostra a contagem total de cromossomos como 47 e inclui a sigla +mar, significa que há um cromossomo marcador. Esse fragmento de cromossomo extra não pode ser identificado pela técnica de citogenética convencional e, por isso, recebe este nome. Para definir melhor de qual cromossomo o fragmento vem são necessárias outras técnicas.
E, quando o resultado é t(n,n)?
Uma translocação entre cromossomos é representada pela letra t e entre parênteses são descritos os cromossomos envolvidos. A translocação significa que tem uma troca de fragmentos entre cromossomos. Esse tipo de alteração pode estar equilibrada, ou seja, quando nenhum pedaço de cromossomo está faltando ou está em excesso. Porém, quando há uma perda ou ganho de material, chamamos a translocação de desequilibrada.
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O conteúdo deste blog tem o objetivo de difundir a informação científica que está em constante atualização. Estas informações não substituem a avaliação médica.
Boa tarde, tenho um filho de 5 anos TEA . O cariotipo com banda dele deu 46,XY.
Isto pode significar que eu poderia ter mais filhos que não viessem com o TEA? Obrigada desde já
Bom dia, é necessário que vocês realizem aconselhamento genético com médico geneticista para esclarecer as dúvidas.
Boa noite meu filho foi diagnosticado com micropenis
Foi feito exame cariotipo com o seguinte resultado
46,xy,t (5;10) (q31;q22)
O q isso pode significar?tem algum risco a saude dele?
Bom dia, é importante levar o resultado do exame para o médico que solicitou. Não é possível desvincular a interpretação de um exame de uma avaliação clínica do paciente. Cabe aconselhamento genético para vocês.
Olá, o Resultado do exame da minha filha deu 46,XX, t(1;17)(q25;q21 )
observada translocação entre os braços longos dos
cromossomos 1 e 17 em todas as metáfases analisadas.
O que significa?
Bom dia Janaina, é necessário que faça aconselhamento genético por conta deste achado. Na consulta o médico irá lhe explicar as implicações e o que significa.
Atenciosamente,
Minha filha tem 38 anos e está grávida, fez esse teste e o primeiro deu positivo o segundo negativo é o terceiro positivo. O q ocorre quando isso acontece?
Olá, é importante que ela converse com o médico que solicitou o exame para entender a diferença entre eles. às vezes são técnicas ou materiais diferentes que possuem indicações e limites específicos.
Tenho dúvidas sempre me senti masculino mesmo sendo feminina, sinto como se algo estivesse faltando em meu corpo ao mesmo tempo que tenho sensação de que tem algo a mais, como saber se sou xx com xy no sangue pôr ter quimerismo, qual exame faz, é o cariótipo simples,preciso de orientação, sou deficiente mental, moro em Diamante do Sul-PR, não tenho remuneração, tudo é difícil o mais difícil é não se entender, não consigo me entender
Olá, são questões bastante diferentes. Realmente é importante a avaliação clínica e não é possível a orientação e indicação de exames pela internet, sem avaliação do caso. Sugiro que busque atendimento no Posto de Saúde próximo ao seu domicílio.
Atenciosamente,
Eu e meu esposo fizemos exame genético cariótipo com banda G ,o meu foi o seguinte resultado : 46,xx,t(7;17)p13;q25).E o do meu esposo 46,xy,22ps+.
Gostaria de uma interpretação primária pois já vou passar com o geneticista mais estou curiosa.
Boa tarde, obrigada por seu contato. É importante fazer a avaliação com o médico geneticista, o profissional irá lhe explicar sobre seu caso. Infelizmente não é possível fazer comentários sobre casos clínicos específicos, sem a avaliação clínica.
Diagnóstico positivo para trissomia 21 simples através da análise do cariótipo do bebe apos o nascimento pode ser falso positivo? É 100% de precisão? Minha filha deu sindrome de down, mas ela nao tem as características.
Olá Jaqueline, tudo bom? É importante avaliar com um médico geneticista. Nem sempre as características clínicas de síndrome de Down são tão perceptíveis e o médico poderá esclarecer se é necessário repetir o exame ou não. Abraços!