O exame de cariótipo é um dos exames mais comumente usados na genética médica. Ele avalia o número e a estrutura geral dos cromossomos. Os cromossomos são estruturas onde o DNA está compactado. Na espécie humana, temos 46 cromossomos que são separados em pares, do número 1 ao 22 e o par que define o sexo; XX quando feminino e XY quando masculino.

Como saber se o resultado é normal?

Um exame de cariótipo normal é aquele que contêm o número exato de cromossomos da espécie humana. O resultado 46,XX corresponde a um exame normal, feminino e o resultado 46, XY corresponde a um exame normal, masculino.

Quais síndromes podem ser identificadas no exame de cariótipo?

As síndromes que estão associadas a um número extra de cromossomos a uma quantidade menor de cromossomos podem ser identificadas, dentre elas:

• Síndrome de Down – trissomia do cromossomo 21 (tem 3 cromossomos 21, ao invés de apenas 2).
• Síndrome de Patau – trissomia do cromossomo 13 (tem 3 cromossomos 13, ao invés de apenas 2).
• Síndrome de Edwards – trissomia do cromossomo 18 (tem 3 cromossomos 18, ao invés de apenas 2).
• Síndrome de Turner – monossomia do cromossomo X (tem somente 1 cromossomo X).
• Síndrome de Klinefelter – tem um cromossomo X a mais, além dos dois cromossomos sexuais X e Y.
• Síndrome de duplo Y – tem um cromossomo Y a mais, além dos dois cromossomos sexuais X e Y.
• Síndrome de triplo X – tem um cromossomo X a mais, além dos dois habituais.

O resultado mostrou a sigla +mar, o que significa?

Quando o resultado mostra a contagem total de cromossomos como 47 e inclui a sigla +mar, significa que há um cromossomo marcador. Esse fragmento de cromossomo extra não pode ser identificado pela técnica de citogenética convencional e, por isso, recebe este nome. Para definir melhor de qual cromossomo o fragmento vem são necessárias outras técnicas.

E, quando o resultado é t(n,n)?

Uma translocação entre cromossomos é representada pela letra t e entre parênteses são descritos os cromossomos envolvidos. A translocação significa que tem uma troca de fragmentos entre cromossomos. Esse tipo de alteração pode estar equilibrada, ou seja, quando nenhum pedaço de cromossomo está faltando ou está em excesso. Porém, quando há uma perda ou ganho de material, chamamos a translocação de desequilibrada.

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