No próximo dia 18 de outubro vai acontecer o lançamento do livro “Desvendando o coração de Duchenne”.
Tive a felicidade de ser convidada pela minha professora de cardiologia, dra Ana Paula Cassetta dos Santos Nucera, para escrever o capítulo sobre a genética da distrofia muscular de Duchenne. A obra conta com a participação de uma equipe multidisciplinar especializada na atenção a pessoas com distrofia muscular.
A distrofia muscular de Duchenne
Esta é uma das mais frequentes doenças musculares que afetam meninos. Estima-se que a cada 100.000 meninos nascidos, 19,8 tenha distrofia muscular de Duchenne. Os sintomas começam na infância com fraqueza muscular progressiva. Além disso, os meninos costumam hipertrofia de panturrilha (aumento do tamanho da panturrilha).
Ao longo da vida, o músculo cardíaco também pode ser afetado, evoluindo com cardiomiopatia dilatada. Um dado relevante é que, embora as mulheres geralmente não apresentam sintomas de fraqueza muscular, elas podem apresentar os sintomas cardíacos na vida adulta. O livro publicado recentemente traz dados atuais sobre o manejo cardíaco nestes pacientes.
Como confirmar o diagnóstico da distrofia muscular de Duchenne?
Os sintomas clínicos devem levantar a suspeita. Em sequência, exames complementares, tais como a dosagem de CK e a eletroneuromiografia auxiliam na definição que a fraqueza muscular está associada a um problema primariamente do músculo. No entanto, é o exame genético que irá definir a causa da miopatia. No caso da distrofia muscular de Duchenne, é realizada a análise do gene DMD, que é o responsável por sua causa. No capítulo 4 do livro, o leitor encontrará todos os detalhes sobre os passos da investigação genética.
Existe algum tratamento?
Essa pergunta sempre é feita pelos pacientes e por suas famílias. O tratamento adequado requer uma equipe multidisciplinar. Além disso, algumas medicações podem ser benéficas para o paciente com distrofinopatia. O uso de corticóides tem sido o tratamento de escolha há muitos anos. No entanto, os últimos anos viram a chegada de novas medicações. As novas terapias são direcionadas a mutações específicas. Assim, o diagnóstico genético é importante também para a definição do melhor tratamento a ser empregado.
Alguns estudos estão em andamento utilizando a terapia gênica para a distrofia muscular de Duchenne. Ainda que os resultados iniciais pareçam promissores, é necessário cautela. A terapia gênica é relativamente nova, sendo importante avaliar seus efeitos colaterais e efeitos a longo prazo.
Interessou? O livro está disponível para download de forma gratuita.
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Referências
Araujo APQC, Saute JAM, Fortes CPDD, França Jr MC, Pereira JA, Albuquerque MAV et al. Update of the Brazilian consensus recommendations on Duchenne muscular dystrophy. Arq Neuropsiquiatr. 2023; 81(01): 81-94.
Crisafulli S, Sultana J, Fontana A, Salvo F, Messina S, Trifirò G. Global epidemiology of Duchenne muscular dystrophy: an updated systematic review and meta-analysis. Orphanet J Rare Dis. 2020; 15(1): 141.
Elangkovan N, Dickson G. Gene therapy for Duchenne muscular dystrophy. J Neuromuscul Dis. 2021. 8(s2):S303-316.
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