Uma dúvida muito frequente das famílias que são encaminhadas para a investigação com o médico geneticista é o que será feito na consulta médica? Como funciona todo o processo? Como posso me preparar melhor para esta consulta?
Por estes motivos, inicio a série “Quais informações devo levar para a consulta com o geneticista?”. Assim, espero esclarecer um pouco destas dúvidas e facilitar o processo para as famílias que estão em busca de um diagnóstico genético.
Investigação de transtorno do espectro autista
A investigação do quadro de transtorno do espectro autista (TEA) exige paciência, tempo e uma avaliação multidisciplinar. O médico geneticista será um dos pilares desta equipe multidisciplinar.
O diagnóstico de TEA é clínico, baseado em questões de comportamento e de comunicação. No entanto, a avaliação de diversos profissionais e a realização de exames complementares pode, não só afastar outras condições, como também definir se há alguma síndrome associada ao quadro de transtorno do espectro autista.
Porque a avaliação do geneticista é importante no quadro de TEA?
O diagnóstico de TEA é clínico e é costuma ser feito com o neurologista pediátrico ou, em alguns casos, com psiquiatra pediátrico. Eventualmente adultos podem ser diagnosticados com TEA por psiquiatras ou neurologistas. Porém, o diagnóstico na vida adulta é mais difícil e deve ser realizado de forma bem criteriosa. O transtorno do espectro autista pode ser confundido com outros transtornos do desenvolvimento ou psiquiátricos e é importante ter atenção a esta questão.
O médico geneticista tem um papel em paralelo. Além de investigar outras causas para o transtorno do desenvolvimento, alguns casos de TEA estão associados a síndromes genéticas e, por isso, a consulta com geneticista será útil.
Quais informações devo levar para a consulta com o geneticista neste caso?
Primeiramente, os dados da gestação e do nascimento serão úteis. Quais medicações foram necessárias durante a gestação? A mãe teve algum problema de saúde neste período? Estas informações podem ser encontradas no cartão da gestante.
Os dados sobre o parto, peso da criança quando nasceu, escore de Apgar, tamanho da cabeça e comprimento do corpo e a idade gestacional correta serão solicitados. É difícil lembrar de tudo isso. Assim, não se esqueça da carteira de vacina da criança. Algumas destas informações estarão lá. Outras vezes, estas informações podem ser encontradas no documento fornecido pela equipe médica quando a criança recebeu alta da maternidade (resumo de alta). O resumo de alta é bastante útil nos casos que a criança precisou ficar internada por um tempo maior que o habitual ou precisou de cuidados na unidade de terapia intensiva neonatal.
Conhecer os marcos do desenvolvimento, ou seja, a idade quando a criança se sentou, começou a andar e a falar, entre outros certamente vai auxiliar na investigação.
Da mesma forma, as medicações que a criança usa, problemas de saúde que já teve, além de internações e cirurgias que foram necessárias são informações relevantes.
Será que preciso já levar algum exame?
Se outros profissionais solicitaram exames para a investigação do quadro de TEA, sem dúvida, eles serão úteis. Muitas vezes o neuropediatra ou o pediatra solicitam avaliação auditiva, teste neuropsicológico, exames de sangue durante a investigação. Se este for o caso, traga-os para a consulta.
Contudo, não é necessário fazer nenhum exame específico antes desta consulta. Após a anamnese e o exame físico, o médico geneticista irá definir quais são os exames mais apropriados para o caso clínico.
Ficou alguma dúvida? Entre em contato ou deixe aqui nos comentários.