As hemofilias são um dos distúrbios do sistema de coagulação que provoca sangramentos excessivos. Atualmente são reconhecidos dois tipos de hemofilia; a hemofilia A e a hemofilia B. A hemofilia A é a forma mais frequente no mundo e está ligada a mutações no gene do fator VIII. Por outro lado, a hemofilia B é responsável por apenas 20% dos casos de hemofilia no mundo e está associada a mutações no gene do fator IX.
Como a hemofilia é herdada?
As hemofilias são condições genéticas com padrão de herança ligado ao X, ou seja, os genes responsáveis por elas estão localizados nesse cromossomo. As mulheres têm dois cromossomos X, enquanto os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y (figura 1). Dessa forma, os homens só tem uma cópia do gene e, se esta cópia tem uma mutação, a atividade do fator VIII ou do fator IX estará reduzida causando os sintomas da doença. Como as mulheres têm duas cópias do gene, ainda que em uma delas haja alguma mutação, a outra cópia funcionará bem.
Porém, é importante falar sobre o mecanismo de inativação do X. Este mecanismo ocorre de forma natural nos humanos, para compensar o cromossomo X a mais das mulheres. Em metade das células de uma mulher, a cópia do cromossomo X herdada de seu pai vai ser inativada (quase totalmente) e na outra metade, a cópia do cromossomo X herdada de sua mãe vai ser inativada (quase totalmente). Contudo, em alguns raros casos, a inativação do X não ocorre dessa forma equilibrada, o que causa uma inativação maior de um ou outro cromossomo. Só para exemplificar, se o cromossomo que ficar ativo na maior parte das células tiver o gene com a mutação do fator 8 ou 9, esta mulher irá apresentar sintomas de hemofilia.
Figura 1
Figura 1: mulheres têm dois cromossomos X e homens um cromossomo X e um cromossomo Y
A estimativa é que aproximadamente 30% das mulheres que tem a mutação em um dos genes, apresentem sintomas de hemofilia.
Quais são os sintomas observados nas mulheres?
A maior parte das mulheres com sintomas de hemofilia terá um quadro leve, como por exemplo, sangramentos prolongados quando ocorrer algum trauma mais importante.
Quem tem hemofilia pode ter filhos?
Primeiramente, é importante que o casal faça uma avaliação com médico geneticista para entender qual a chance de os filhos herdarem a hemofilia. Esse processo é conhecido como aconselhamento genético pré-natal.
Já para as mulheres que tem a mutação, é importante que o obstetra que está acompanhando a gestação esteja ciente sobre a hemofilia. Essa informação vai ser útil para planejar melhor o parto. Se a mulher tiver alguma redução da atividade do fator de coagulação, deve haver um preparo com o intuito de diminuir a chance de sangramento excessivo.
Por outro lado, se a mulher for assintomática (a maioria delas), é importante saber se o bebê herdou ou não a alteração. Quando não for possível ter essa certeza ainda durante a gestação, o parto deverá ser programado para ser o menos traumático possível, especialmente se for um menino.
Onde buscar mais informação?
A Federação Brasileira de Hemofilia e a World Federation of Hemophilia são repositórios de informação sobre hemofilia.
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Referências
Konkle BA, Nakaya Flethcer S. Haemophilia A. 2000 Sep 21 [Updated 2022 Oct 27]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Konkle BA, Nakaya Fletcher S. Hemophilia B. 2000 Oct 2 [Updated 2023 Feb 9]. In: Adam MP, Mirzaa GM, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2023.
Ministério da Saúde. Manual de Hemofilia. 2ª edição. Brasilia. 2015. 82p.
Srivastava A, Santagostino E, Dougall A, Kitchen S, Sutherland M, Pipe SW et al. Diretrizes da WFH para manejo da hemofilia, 3ª. Edição. Haemophilia. 2020; 00:1-58.
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