Genética Médica na
Barra da Tijuca – RJ
Médica graduada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Residência Médica pelo Instituto Fernandes Figueira em Genética Médica. Doutorado na área de Saúde Coletiva pela FIOCRUZ
Atuações
Aconselhamento
genético
Conteúdos do Blog
Mutação, variante, SNP, polimorfismo, CNV, VUS… O que significa tudo isso?
Você já recebeu o resultado de um exame genético e estava escrito ausência de CNVs? Ou então, presença de VUS? Essa experiência de ler um relatório de exame e não entender as siglas é mais comum do que se imagina. Isso acontece porque são termos muito específicos da...
Síndrome de Angelman
A síndrome de Angelman é caracterizada por atraso do desenvolvimento, crises convulsivas, prejuízo da expressão de linguagem, deficiência intelectual, crises de riso sem motivo ou intenção. Essa condição é observada em aproximadamente 1 a cada 12000 pessoas e tanto...
Quais informações devo levar na consulta com geneticista para investigação de câncer?
Dando continuidade à série “Quais informações devo levar para a consulta com o geneticista?”, hoje vamos falar sobre a consulta para a investigação de casos de câncer. Investigação de câncer hereditário Câncer hereditário é um nome que confunde bastante as pessoas....