As descrições mais comuns da síndrome de Marfan trazem a informação que pessoas com esta condição são altas e tem os membros longos (grande envergadura), o que faz muitos lembrarem no nadador americano Michael Phelps (que aliás, não tem síndrome de Marfan). Mas esta é uma condição multissitêmica, ou seja, vários sistemas orgânicos são acometidos e por este motivo as manifestações clínicas são bem variadas. A síndrome de Marfan é uma condição do grupo de doenças do tecido conectivo (que dá sustentação ao organismo). A seguir listamos algumas características clínicas:

• Esqueleto: ossos longos crescem muito, por isso as pessoas com Marfan tem os membros longos. As articulações são mais frouxas (frouxidão ligamentar).
• Oftalmológicas: miopia de alto grau, luxação do cristalino (o cristalino é a lente do olho e pode se deslocar), glaucoma, catarata precoce.
• Cardiovascular: um sistema que merece muita atenção. A dilatação da aorta (o maior vaso do corpo) é um problema comum nesta síndrome e precisa ser acompanhado de perto, já que há risco desta artéria se romper, levando a pessoa ao óbito. A dilatação de outros vasos também pode acontecer. As valvas cardíacas podem funcionar mal causando sobrecarga ao coração.
• Pele: tendência a estrias e hérnias

Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico da síndrome de Marfan é essencialmente clínico. Em 2010 um grupo de pesquisadores publicou um artigo que define os critérios exatos para o diagnóstico – nosologia de Ghent. O médico vai analisar as características físicas da pessoa com suspeita desta condição e também exames complementares, tais como ecocardiograma, radiografia de coluna vertebral, tomografia de coluna vertebral, entre outros.

O teste genético, que analisa o gene (FBN1) associado a síndrome, auxilia no diagnóstico e na diferenciação com outras síndromes que são semelhantes.

E o tratamento? O que preciso saber?

A primeira coisa que a pessoa com síndrome de Marfan precisa é ser acompanhada por equipe multidisciplinar, ou seja, todos os profissionais de saúde vão ter algum papel no tratamento desta síndrome.

É importante lembrar que previnir complicações é parte do tratamento. A prática de esportes é recomendada, mas deve-se escolher esportes e atividades com baixo impacto e com baixo risco de lesão. Asisim, a prtática de lutas, esportes com bola e competitivos, entre outros deve ser evitada. O uso de medicações para o coração vai ser indicado por um especialista para diminuir a chance de dilatação de aorta, ainda que o paciente seja assintomático e não apresente nenhuma alteração aórtica.

Quando o paciente apresentar regurgitação aórtica ou tricúspide (escape de sangue pela valva cardíaca) deverá usar antibiótico profilático caso realize algum procedimento dentário ou cirurgias.

A avaliação oftalmológica anual é necessária, assim como do esqueleto e do coração. O ecocardiograma e a ressonância (ou tomografia) de aorta e seus ramos são fundamentais para monitorar as alterações cardiovasculares.

Fonte:

Dietz H. Marfan Syndrome. 2001 Apr 18 [Updated 2017 Oct 12]. In: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al., editors. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2020. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1335/ .

Loeys BL, Dietz HC, Braverman AC, Callewaert BL, de Backer J, Devereux RB, et al. The revised Ghent nosology for Marfan syndrome. J Med Genet. 2010;47(7):476-485.