Genética Médica na
Barra da Tijuca – RJ
Médica graduada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Residência Médica pelo Instituto Fernandes Figueira em Genética Médica. Doutorado na área de Saúde Coletiva pela FIOCRUZ
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Aconselhamento
genético
Conteúdos do Blog
Padrão de Herança… Afinal, o que significa?
Em genética médica, falamos muito sobre os padrões de herança, que é o modo como as características e doenças são passadas dentro das famílias. Antes de mais nada, é preciso explicar que os padrões de herança se dividem em dois grandes grupos – padrão de herança...
Síndrome de Legius: uma causa de manchas café-com-leite
A síndrome de Legius é uma condição genética associada a mutações no gene SPRED1. Assim como a neurofibromatose tipo 1, também faz parte do grupo de RASopatias. As RASopatias são doenças associadas a mutações em genes de uma via de que manda sinais para as células...
Os 5 testes genéticos mais usados na clínica
Quais são os mais utilizados para a investigação clínica? Os testes genéticos costumam levantar muitas dúvidas, até mesmo entre profissionais de saúde, uma vez que são exames muito específicos e mais utilizados para a investigação de doenças raras. Estes testes podem...
