Genética Médica na
Barra da Tijuca – RJ
Médica graduada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Residência Médica pelo Instituto Fernandes Figueira em Genética Médica. Doutorado na área de Saúde Coletiva pela FIOCRUZ

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genético

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Essa pergunta é bastante frequente no consultório e até mesmo nas conversas entre amigas. Mas será mesmo possível evitar o câncer de mama? Trago neste texto algumas informações relevantes e atualizadas sobre esta questão. Porque o câncer ocorre? Já falamos um pouco...
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A distrofia miotônica de Steinert é uma condição associada a mutações no gene DMPK que leva a fraqueza muscular progressiva entre outros sintomas. Uma manifestação típica, que torna seu reconhecimento mais fácil, é a dificuldade que as pessoas com Steinert tem em...
Conhecendo melhor a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan
A síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan foi descrita recentemente, em 2019. Até o momento, menos de 100 casos foram reportados na literatura científica. O gene KMT2E foi recentemente associado à síndrome O’Donnell-Luria-Rodan. Este gene tem papel importante no genoma...







