Neurogenética

A neurogenética trabalha com as doenças neurológicas de causa genética, tais como doença de Charcot-Marie-Tooth, ataxias cerebelares hereditárias, doença de Huntington, entre outras. A avaliação do indivíduo e de sua família permite identificar aqueles com componente hereditário.

Algumas associações de sintomas neurológicos ou a idade de manifestação deles podem indicar a necessidade de uma consulta em genética médica. Por exemplo, pessoas com fraqueza ou dificuldade para caminhar com alteração de sensibilidade podem ter uma neuropatia periférica. Dificuldade de caminhar progressiva também pode significar uma miopatia. Sintomas de desequilíbrio e tonteira podem corresponder a ataxia cerebelar. Em todos eles, é importante a avaliação do neurologista para afastar causas mais comuns, assim como do médico geneticista para identificar se estes sintomas podem estar associados a uma doença genética.

Tanto crianças quanto adultos podem apresentar alguma condição neurogenética. Na infância, contudo, os sintomas costumam ser associados a atraso do desenvolvimento. Nesta idade é igualmente importante considerar uma causa genética para pacientes com epilepsia de difícil controle.

Além do diagnóstico do indivíduo, muitas condições deste grupo podem ser herdadas por familiares e, por este motivo o aconselhamento genético pode incluir testes preditivos, que são aqueles realizados quando a pessoa ainda não apresenta sintomas. A orientação para realização de testes preditivos é chamada aconselhamento genético e o médico geneticista é o profissional mais preparado para discutir os prós e contras de um exame deste tipo, visto que a identificação precoce de doenças pode ter um grande impacto na vida da pessoa.