GENÉTICA
REPRODUTIVA

A genética reprodutiva pode ser dividida em três grandes áreas – antes da gestação, durante a gestação e depois da gestação.

Antes da gestação, uma consulta com o médico geneticista pode ajudar a estabelecer o risco de ocorrência ou de recorrência de uma malformação ou síndrome genética. Pode ser que a condição já exista na família ou não. Alguns casais, mesmo sem história familiar buscam a orientação do médico geneticista para conhecerem melhor se tem algum risco acima do populacional de terem filhos com algum problema. A informação sobre quais exames podem ser realizados durante a gestação para investigar as malformações e síndromes genéticas e o objetivo de cada exame também é compartilhada neste tipo de consulta com o geneticista.

Da mesma forma, casais consanguíneos, que são aqueles que tem algum vínculo biológico (primos, por exemplo) são orientados sobre o risco de terem algum bebê com malformação ou síndrome genética. A informação pode ser bastante útil para se prepararem e, também para tomarem decisões sobre o uso de tecnologia de reprodução assistida. Tudo isso poderá ser discutido durante a consulta com o médico geneticista.

Casais que apresentam dificuldade para engravidar e tem infertilidade devem ser investigados para causas genéticas de infertilidade masculina ou feminina. O diagnóstico pode facilitar o processo de reprodução em alguns casos.

Já durante o período de gestação, os casais podem buscar a consulta com geneticista para saberem quais exames de triagem para síndromes genéticas podem realizar, ou no caso de algum exame já realizado demonstrar alguma alteração. Se for identificada malformação no bebê, o médico geneticista também pode ser de grande auxílio na investigação precoce das causas. Alguns casais se sentem desconfortáveis em descobrir que o bebê pode ter algum problema. Outros entenderão que o diagnóstico os ajudará a se preparar melhor para eventuais necessidades da criança. Assim, é importante o casal dialogar bastante e buscar a orientação profissional sempre que achar necessário.

O médico geneticista também poderá auxiliar o casal em situações de perda gestacional, independente do período da gestação. É sempre importante investigar as causas mais comuns de perda gestacional ou óbito fetal, mas algumas delas poderão ser explicadas por síndromes ou malformações.