Aconselhamento
Genético
A frase pode parecer um pouco confusa. Assim, para explicar melhor, podemos dizer que o aconselhamento genético envolve, inicialmente, o diagnóstico. Ou seja, se houver uma malformação, algum sintoma de doença genética, a história familiar e assim por diante, o médico geneticista irá definir o que causou este problema. Depois de entender o diagnóstico, o médico vai calcular a chance de acontecer novamente na família este mesmo problema e explicar isto aos envolvidos.
Muitas pessoas imaginam que não há nada a fazer a respeito destes riscos e, por este motivo, nem procuram o aconselhamento genético. Mas, o médico geneticista poderá também conversar sobre o que fazer com a informação e quais as alternativas e tecnologias estão disponíveis atualmente para lidar com estes riscos.
O objetivo principal é que a pessoa ou a família conheça a condição genética presente na família, entenda não só o que levou a sua ocorrência, mas também a chance de recorrência. Entender a informação é fundamental para a fortalecer a autonomia do indivíduo e permitir que a pessoa faças as escolhas mais adequadas para a sua vida.
Quando procurar aconselhamento genético?
A consulta com médico geneticista para realizar aconselhamento genético pode ter várias indicações, algumas estão listadas abaixo:
- História familiar de alguma doença genética ou malformação
- Casais consanguíneos
- História familiar de câncer
- Infertilidade
- Perdas gestacionais de repetição
- Transtorno do espectro autista
- Deficiência intelectual
- Surdez
- Cardiomiopatia hipertrófica ou dilatada
- História familiar de morte súbita (por infarto ou aneurisma, por exemplo)
- Malformação observada no bebê durante a gestação
- Alterações nos exames de triagem durante a gestação (transluscência nucal, teste pré-natal não invasivo, por exemplo)
Genética Médica na
Barra da Tijuca - RJ
Médica graduada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Residência Médica pelo Instituto Fernandes Figueira em Genética Médica. Doutorado na área de Saúde Coletiva pela FIOCRUZ