A Consulta

Como é a consulta em genética médica?

A consulta na especialidade de genética médica é muito semelhante a consultas em outras especialidades, tendo a etapa da história (anamnese) e do exame clínico. Com estas informações será possível elaborar algumas hipóteses diagnósticas e decidir se é necessário realizar algum exame complementar e quais seriam os exames mais apropriados para esta pessoa.

O médico geneticista irá perguntar de forma detalhada sobre o que motivou a consulta, como os sintomas surgiram e para cada motivo de consulta diferente, a anamnese vai sendo adaptada. Por exemplo, no caso de crianças com transtorno do desenvolvimento, tal como o transtorno do espectro autista, os detalhes sobre as etapas do desenvolvimento serão fundamentais. Já para um casal com dificuldade de engravidar ou perdas gestacionais de repetição, o foco passa a ser como cada perda ocorreu e entender quais fatores poderiam levar a este tipo de problema.

Uma informação muito relevante em todas as consultas de genética médica, no entanto, é a história familiar. Sempre perguntamos sobre todos os parentes da pessoa, quais doenças existem na família que podem ter relação com o caso, se existem pessoas com algum tipo de malformação ou deficiência na família, entre outros. Quanto mais informação for possível obter, melhor será a avaliação. Estes dados servirão de base para construir um heredograma, que é uma representação gráfica da história familiar da pessoa e uma ferramenta muito utilizada pelos médicos geneticistas.

Muitas pessoas acham curioso que na consulta com o médico geneticista pergunta-se mais do que eles imaginariam. Às vezes pode ser um detalhe que vai auxiliar no esclarecimento do diagnóstico. Por isso, toda informação é relevante, ainda que não pareça, desde a história clínica até a história familiar.

O exame físico de genética médica também pode parecer peculiar. Dependendo do quadro a ser investigado na consulta, além do exame físico geral e do exame neurológico pode ser necessário o exame morfológico. Os médicos geneticistas recebem treinamento específico para realizar este tipo de exame que consiste na avaliação minuciosa de características físicas, tais como formato dos olhos, cabeça, orelhas, dentes, mãos, pés, ou seja do corpo todo. Até mesmo uma pequena mancha na pele pode ser relevante em alguns casos.

Depois da história clínica e do exame físico, o médico geneticista elabora algumas hipóteses para seguir com a investigação e determinar quais são os exames necessários a investigação. Assim é a consulta em genética médica que visa esclarecer os problemas de saúde que podem ser causados por alguma doença genética e também servirá de base para o aconselhamento genético de pessoas e suas famílias.