Aconselhamento
Genético

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O Aconselhamento Genético é uma atividade realizada pelo médico geneticista. A definição mais usada em todo o mundo é a elaborada pela National Society of Genetic Counselors, em 2013, que é uma sociedade de profissionais que atuam com aconselhamento genético. De acordo com eles, o aconselhamento genético é “um processo de auxiliar as pessoas a entenderem e se adaptarem às implicações médicas, psicológicas e familiares da contribuição genética para as doenças”.

A frase pode parecer um pouco confusa. Assim, para explicar melhor, podemos dizer que o aconselhamento genético envolve, inicialmente, o diagnóstico. Ou seja, se houver uma malformação, algum sintoma de doença genética, a história familiar e assim por diante, o médico geneticista irá definir o que causou este problema. Depois de entender o diagnóstico, o médico vai calcular a chance de acontecer novamente na família este mesmo problema e explicar isto aos envolvidos.

Muitas pessoas imaginam que não há nada a fazer a respeito destes riscos e, por este motivo, nem procuram o aconselhamento genético. Mas, o médico geneticista poderá também conversar sobre o que fazer com a informação e quais as alternativas e tecnologias estão disponíveis atualmente para lidar com estes riscos.

O objetivo principal é que a pessoa ou a família conheça a condição genética presente na família, entenda não só o que levou a sua ocorrência, mas também a chance de recorrência. Entender a informação é fundamental para a fortalecer a autonomia do indivíduo e permitir que a pessoa faças as escolhas mais adequadas para a sua vida.

Quando procurar aconselhamento genético?

A consulta com médico geneticista para realizar aconselhamento genético pode ter várias indicações, algumas estão listadas abaixo:

  • História familiar de alguma doença genética ou malformação
  • Casais consanguíneos
  • História familiar de câncer
  • Infertilidade
  • Perdas gestacionais de repetição
  • Transtorno do espectro autista
  • Deficiência intelectual
  • Surdez
  • Cardiomiopatia hipertrófica ou dilatada
  • História familiar de morte súbita (por infarto ou aneurisma, por exemplo)
  • Malformação observada no bebê durante a gestação
  • Alterações nos exames de triagem durante a gestação (transluscência nucal, teste pré-natal não invasivo, por exemplo)

Genética Médica na
Barra da Tijuca - RJ

Médica graduada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Residência Médica pelo Instituto Fernandes Figueira em Genética Médica. Doutorado na área de Saúde Coletiva pela FIOCRUZ

Imagem Dra. Maria Angélica

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