Genética Médica

A Genética Médica é uma especialidade que lida com anomalias congênitas (mais conhecidas pelo termo malformações) e doenças genéticas de maneira geral. Diversas são as condições com etiologia genética. Na maior parte dos casos, se manifestam ainda na infância com atraso do desenvolvimento na criança. No entanto, cada vez mais são reconhecidas condições que se manifestam inicialmente na vida adulta e que levam a pessoa a buscar um Clínico Geral, um Dermatologista, um Cardiologista inicialmente, por exemplo.

Por serem doenças raras, frequentemente as condições de etiologia genética são pouco conhecidas e, o geneticista auxilia no diagnóstico e acompanhamento destes pacientes, juntamente com uma equipe multidisciplinar. Muitos consideram o médico geneticista como o clínico das doenças raras.

Há uma interface entre a genética médica e praticamente todas as especialidades. Em qualquer uma delas, sempre haverá algum paciente que se beneficiará de uma consulta com geneticista para esclarecer sintomas que podem parecer atípicos.

A orientação sobre exames genéticos mais apropriados em cada caso e a interpretação dos resultados também é parte do trabalho do médico geneticista. Desde o teste de triagem neonatal (teste do pezinho) até exames complexos, tal como o sequenciamento de genoma, o médico geneticista poderá auxiliar. São várias as técnicas usadas para a investigação; cariótipo, sequenciamento de nova geração, PCR, MLPA, estudo de metilação, array-CGH, entre tantas outras terão aplicação em casos específicos, dependendo do que é necessário investigar.

Nas próximas página estão disponíveis informações um pouco mais detalhadas acerca dos diferentes campos de atuação da genética médica. E, se você tiver alguma dúvida, não deixe de entrar em contato conosco!