Genética Médica na
Barra da Tijuca – RJ
Médica graduada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Residência Médica pelo Instituto Fernandes Figueira em Genética Médica. Doutorado na área de Saúde Coletiva pela FIOCRUZ
Atuações
Aconselhamento
genético
Conteúdos do Blog
Como reconhecer a neurofibromatose tipo 2
A neurofibromatose tipo 2 é atualmente conhecida como schwannomatose relacionada ao NF2. A mudança do nome desta condição foi proposta recentemente (2023) e ocorreu por conta da presença marcante de tumores do tipo schwannoma. Diferente da neurofibromatose tipo1,...
Como identificar uma pessoa com síndrome de Williams?
A síndrome de Williams é uma condição genética que está associada a perda de parte do cromossomo 7, na região 7q21. Foi inicialmente descrita por um cardiologista neozelandes, que junto com seus colegas, identificou a estenose pulmonar associada a características...
O que são os achados secundários no exame de exoma?
Talvez você já tenha se deparado com a pergunta - "gostaria de avaliar os achados secundários no exoma?" e ficou na dúvida, afinal, o que são os achados secundários... O que são achados secundários? Os achados secundários, ou algumas vezes chamados de achados...
