Genética Médica na
Barra da Tijuca – RJ
Médica graduada pela Universidade Federal do Estado do Rio de Janeiro, Residência Médica pelo Instituto Fernandes Figueira em Genética Médica. Doutorado na área de Saúde Coletiva pela FIOCRUZ
Atuações
Aconselhamento
genético
Conteúdos do Blog
Conhecendo melhor a síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan
A síndrome de O’Donnell-Luria-Rodan foi descrita recentemente, em 2019. Até o momento, menos de 100 casos foram reportados na literatura científica. O gene KMT2E foi recentemente associado à síndrome O’Donnell-Luria-Rodan. Este gene tem papel importante no genoma...
Como saber se o exame de cariótipo está normal ou alterado?
O exame de cariótipo é um dos exames mais comumente usados na genética médica. Ele avalia o número e a estrutura geral dos cromossomos. Os cromossomos são estruturas onde o DNA está compactado. Na espécie humana, temos 46 cromossomos que são separados em pares, do...
Mutação, variante, SNP, polimorfismo, CNV, VUS… O que significa tudo isso?
Você já recebeu o resultado de um exame genético e estava escrito ausência de CNVs? Ou então, presença de VUS? Essa experiência de ler um relatório de exame e não entender as siglas é mais comum do que se imagina. Isso acontece porque são termos muito específicos da...
